Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Eine Erkrankung, die durch ein zusätzliches Chromosom 18 entsteht. Das Wachstum des Babys und viele Organe sind betroffen. Herzprobleme und Entwicklungsverzögerung sind häufig.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
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In den Zellen gibt es normalerweise zwei Exemplare von Chromosom 18. Bei dieser Erkrankung sind es drei. Das zusätzliche Erbmaterial stört die Entwicklung des Babys im Mutterleib. Viele Organe wie Herz, Nieren und Gehirn können betroffen sein. Mosaik- und Teilformen können milder verlaufen.
Jedes Baby ist anders; ein Teil oder die meisten der Zeichen können auftreten.
In der Schwangerschaft kann eine Untersuchung mit Bluttest und Ultraschall gemacht werden. Bei Verdacht wird eine Probe aus dem Fruchtwasser oder der Plazenta entnommen und die Diagnose gesichert. Nach der Geburt bestätigt ein Chromosomentest die Diagnose und bestimmt die Form.
Eine Behandlung, die die Erkrankung beseitigt, gibt es nicht. Die Betreuung richtet sich nach den Bedürfnissen des Kindes. Probleme mit Herz, Atmung und Verdauung werden überwacht; bei Bedarf wird operiert. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie unterstützen. Bei schweren Beschwerden wird eine lindernde (palliative) Betreuung angeboten. Ziel ist es, die Lebensqualität des Kindes und der Familie zu erhalten. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Meist ist die Erkrankung nicht erblich. Sie entsteht zufällig bei der Bildung der Ei- oder Samenzelle. Sie hat nichts mit etwas zu tun, das die Eltern getan haben. Mit steigendem Alter der Mutter nimmt die Wahrscheinlichkeit zu. Selten kann eine Teilform von einer ausgeglichenen Chromosomenveränderung bei Mutter oder Vater stammen. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung für weitere Schwangerschaften.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Trisomy 18 · NHS: Edwards' syndrome (trisomy 18) · MedlinePlus: Trisomy 18
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
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Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
ClinicalTrials.gov verzeichnet derzeit keine aktiven interventionellen Studien für diese Erkrankung. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
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Orphanet-Code: ORPHA:3380 · ICD-11 LD40.2
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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