TürkeiForschung und klinische Studien
Nationale Gesundheitsdaten: NMOSD betrifft in der Türkei etwa 2 von 100.000 Menschen
Die nationalen Gesundheitsdaten des Ministeriums wurden ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungNMOSD
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
190 Meldungen · Seite 10/10
Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Daten aus England: Bei Pyruvatkinase-Mangel ist das Sterberisiko fünfmal höher als bei Gleichaltrigen
In England wurden in Gesundheitsdatenbanken 89 Patientinnen und Patienten mit Pyruvatkinase-Mangel gefunden.
Begutachtete VeröffentlichungPK-Mangel
TürkeiForschung und klinische Studien
Langzeitergebnisse von 50 Menschen mit Propionazidämie an der Hacettepe-Universität
Die Hacettepe-Universität untersuchte 50 Patientinnen und Patienten, die zwischen 1984 und 2020 diagnostiziert wurden.
Begutachtete VeröffentlichungPropionazidämie
EuropaForschung und klinische Studien
Internationale ARPKD-Studie mit 658 Betroffenen: Punktwert sagt Nierenrisiko schon im Alter von zwei Monaten voraus
In einer Studie unter Leitung Deutschlands, an der auch Zentren aus der Türkei teilnahmen, wurden bis zu 658 Menschen mit ARPKD untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungARPKD
EuropaForschung und klinische Studien
Vaskuläres EDS: Das Blutdruckmittel Irbesartan verringerte Gefäßereignisse über zwei Jahre
In einer Studie mit 57 Erwachsenen mit vaskulärem EDS wurde Irbesartan getestet.
Begutachtete VeröffentlichungVaskuläres EDS
WeltweitForschung und klinische Studien
Gentherapie in einem Auge bei LHON: ähnliche Besserung in beiden Augen nach 5 Jahren
Bei Patientinnen und Patienten mit LHON durch eine Veränderung im Gen MT-ND4 wurde eine Gentherapie 5 Jahre lang verfolgt.
Begutachtete VeröffentlichungLHON
TürkeiForschung und klinische Studien
Hacettepe: Bei Fanconi-Anämie weniger Augengefäße, auch wenn der Augenhintergrund normal aussieht
An der Hacettepe-Universität in Ankara wurden die Augengefäße von Patientinnen und Patienten mit Fanconi-Anämie untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungFanconi-Anämie
WeltweitForschung und klinische Studien
HoFH: Phase-3-Studie mit Lerodalcibep konnte die erwartete Gleichwertigkeit im Hauptziel nicht zeigen
In sechs Ländern, darunter auch die Türkei, wendeten 66 Menschen mit HoFH nacheinander zwei Medikamente an.
Begutachtete VeröffentlichungHoFH
TürkeiForschung und klinische Studien
Genetische Landkarte von 311 Menschen mit CMT in der Türkei: Rezessiv vererbte Formen häufiger
In Istanbul wurden 311 Patientinnen und Patienten mit CMT aus 265 Familien untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungCMT
TürkeiForschung und klinische Studien
Ankara: Genbefunde von 17 Kindern mit Cornelia-de-Lange-Syndrom veröffentlicht
Ärztinnen und Ärzte am Ankara Bilkent Şehir Hastanesi untersuchten Kinder mit Cornelia-de-Lange-Syndrom.
Begutachtete VeröffentlichungCornelia-de-Lange