Errores congénitos del metabolismo
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo. El cuerpo no puede descomponer un componente de las proteínas llamado leucina. Durante un episodio puede haber olor a pies sudados, vómitos y debilidad.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, inglés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
La leucina es un componente que está en muchas proteínas. La enzima que la descompone funciona poco o nada. Se acumulan ácido isovalérico y sustancias parecidas. Esta acumulación puede dañar el cerebro y el sistema nervioso.
La gravedad va desde no tener ningún síntoma hasta una enfermedad grave. En aproximadamente la mitad de los bebés detectados por el cribado, la evolución es muy leve.
En muchos países se detecta con el cribado neonatal ampliado. Los análisis de sangre y de orina orientan el diagnóstico. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.
Se usan una dieta baja en proteínas que limita la leucina y una fórmula especial. El médico puede recomendar algunos suplementos nutricionales. En los días de enfermedad se reducen las proteínas durante poco tiempo y se dan alimentos con azúcar. El niño que no puede comer puede recibir azúcar por vena en el hospital. Con un tratamiento que empieza antes de que aparezcan síntomas, el desarrollo suele ser normal. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Isovaleric acidemia · NORD: Isovaleric Acidemia
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Un grupo internacional de expertos revisó los estudios publicados sobre la acidemia isovalérica.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:33
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C50.E0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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