EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Ácido carglúmico a largo plazo en la acidemia metilmalónica y propiónica: datos de práctica real de Europa
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Publicación revisada por paresAMM
Errores congénitos del metabolismo
Acidemia metilmalónica (AMM)
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo. El cuerpo no puede descomponer del todo algunas proteínas y grasas. Se acumula ácido en la sangre; puede haber vómitos, debilidad y problemas del desarrollo.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
Falla una enzima o el mecanismo de la vitamina B12 que necesita para funcionar. Por eso, algunos componentes de las proteínas y algunas grasas no se pueden descomponer del todo. Se acumulan ácido metilmalónico y otras sustancias dañinas. La sangre se vuelve ácida y los órganos pueden dañarse.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas suelen empezar en los primeros meses de vida. Van de leves a graves. Las infecciones o el exceso de proteínas pueden desencadenar episodios.
- Vómitos y pérdida de líquidos
- Debilidad y mucho sueño
- Músculos flojos
- No ganar peso y retraso del crecimiento
- Aumento del tamaño del hígado
- Retraso del desarrollo
- A largo plazo, enfermedad de los riñones e inflamación del páncreas
- Trastornos del movimiento
¿Cómo se diagnostica?
En muchos países se puede detectar con el cribado neonatal ampliado. Se miden en la sangre y la orina el ácido metilmalónico y otras sustancias relacionadas. El diagnóstico se confirma con una prueba genética; también se pueden hacer pruebas de imagen del cerebro.
Tratamiento y cuidados
La base de los cuidados es una dieta especial que limita algunas proteínas y una fórmula especial. Es importante comer a menudo y con regularidad. Algunas formas responden al tratamiento con vitaminas. Algunos niños necesitan suplementos nutricionales. Durante un episodio puede hacer falta tratamiento en el hospital. Se están investigando nuevos tratamientos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
La enfermedad se transmite de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Methylmalonic acidemia · NORD: Methylmalonic Acidemia
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: 1-9 de cada 100 000 (Europa)
- ¿Cómo se hereda?
- Autosómica dominante · Autosómica recesiva · Dominante ligada al X
- ¿Cuándo suele empezar?
- Cualquier edad
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
- PKU Aile Derneği · Para el grupo de enfermedades · İstanbul
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Guías relacionadas con esta enfermedad
- Dieta especial y nutrición médica · Dieta metabólica, controles de sangre, fórmula médica e informe del SGK, plan para días de enfermedad, sonda y disfagia, comida escolar, suplementos
- En la escuela con una enfermedad rara · Informar a la escuela, medicación y plan de emergencia, inclusión y BEP, aula de apoyo, ausencias, adaptaciones en LGS/YKS, acoso escolar.
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre AMM
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Ankara: en 8 pacientes con acidemia metilmalónica se estudiaron juntas la dieta y la flora intestinal
En la Universidad de Ankara se siguió por etapas a 8 pacientes con acidemia metilmalónica.
Publicación revisada por paresAMM
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- An Extension Study to Evaluate the Long-Term Safety and Clinical Activity of mRNA-3705 in Participants Previously Enrolled in Other Clinical Studies of mRNA-3705
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05295433
- A Study to Evaluate the Effects and Safety of Hydroxocobalamin in Participants With Combined Methylmalonic Academia (cblC Type)
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07163364
- MyRareDiet A Novel Diet Tracking Tool
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT06664840
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Errores congénitos del metabolismo: otras novedades
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La UE aprueba la leriglitazona para niños varones de 2 a 12 años con adrenoleucodistrofia cerebral
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EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
Aprobación acelerada para el pariglasgén brecaparvovec, primera terapia génica para la GSD tipo Ia
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
Aprobación oficial del medicamentoGSD Ia
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En bebés con galactosemia, el apoyo temprano al lenguaje resultó más eficaz que la atención habitual
En la galactosemia son frecuentes los problemas del habla y del lenguaje.
Publicación revisada por paresGalactosemia
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:293355
No se encontró una entrada correspondiente en la CIE-11.
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.