Errores congénitos del metabolismo
Una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. El cuerpo no puede eliminar el nitrógeno que sobra de las proteínas. El amoníaco se acumula en la sangre y puede afectar al cerebro.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Al usar las proteínas, el cuerpo produce un residuo llamado nitrógeno. El hígado transforma este residuo en urea y lo elimina por la orina. En esta enfermedad falta una enzima necesaria para este trabajo. El nitrógeno se acumula en la sangre en forma de amoníaco. Cuando hay demasiado amoníaco, el órgano más dañado es el cerebro.
La forma grave suele empezar en los primeros días después del nacimiento. La forma leve puede aparecer más tarde y en crisis.
Se miden en sangre los niveles de amoníaco y de aminoácidos. En la sangre o en la orina se encuentra alto el ácido argininosuccínico. El diagnóstico puede confirmarse con una prueba genética. En algunos países se detecta con el cribado neonatal.
El cuidado lo dirige un equipo de metabolismo. La base es una dieta especial que limita las proteínas. Se usan suplementos de aminoácidos y tratamientos que ayudan a eliminar el nitrógeno. Si el amoníaco sube mucho, hace falta tratamiento en el hospital; a veces se hace diálisis de la sangre. En algunas personas puede valorarse un trasplante de hígado. La sangre, el hígado y la tensión arterial se vigilan con regularidad. La fisioterapia y la logopedia ayudan al desarrollo. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de tener el mismo gen alterado. Se recomienda asesoramiento genético para la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Argininosuccinic aciduria · NORD: Argininosuccinic Aciduria · Orphanet: Argininosuccinic aciduria (ORPHA:23)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 28 pacientes con ASA seguidos entre 2011 y 2024 en un centro de Shanghái.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07773246
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:23 · ICD-11 5C50.A0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.