Amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv)

¿Qué ocurre en esta enfermedad?

Un cambio en el gen TTR altera la estructura de una proteína llamada transtiretina. La proteína alterada se agrupa y forma depósitos llamados amiloide. Se acumulan sobre todo en los nervios y en el corazón. También pueden afectarse los ojos, los riñones y el aparato digestivo.

¿Qué síntomas pueden aparecer?

La edad de inicio varía mucho; suele estar entre los 20 y los 70 años. Los síntomas avanzan despacio.

• Entumecimiento, hormigueo y pérdida de sensibilidad que empiezan en los pies (frecuente)
• Debilidad en los brazos y las piernas
• Episodios de diarrea y estreñimiento, náuseas
• Bajada de la tensión arterial al ponerse de pie
• Problemas urinarios y de la función sexual
• Alteraciones del ritmo del corazón e insuficiencia cardiaca
• Síndrome del túnel carpiano, que causa entumecimiento en la mano
• Visión borrosa o tensión alta en el ojo (a veces)

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se hace con los síntomas, la exploración y pruebas. Los depósitos de amiloide se demuestran con una muestra de tejido o con pruebas de imagen del corazón. La prueba genética encuentra el cambio en el gen TTR. También se puede hacer la prueba pronto a los familiares.

Tratamiento y cuidados

Existen tratamientos específicos aprobados para esta enfermedad. Son tratamientos que silencian el gen y reducen la fabricación de la proteína alterada, y tratamientos que mantienen estable la proteína. En algunas personas seleccionadas se puede valorar un trasplante de hígado. El dolor y los problemas del corazón, de los ojos y digestivos se tratan aparte. La fisioterapia y las revisiones anuales son importantes. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.

Para la familia: herencia y asesoramiento genético

La enfermedad se hereda de forma dominante. Para cada hijo de un progenitor con el cambio genético, la probabilidad de transmisión es de 1 de cada 2. Pero no todas las personas con el cambio genético desarrollan la enfermedad. Se puede hacer una prueba genética a los familiares del paciente. Así el tratamiento puede empezar pronto. Se recomienda asesoramiento genético.