Enfermedades musculares y nerviosas
Es una enfermedad hereditaria del sistema nervioso. El equilibrio y la coordinación de los movimientos se alteran poco a poco. Los síntomas suelen empezar en la edad adulta.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
En el gen ATXN3, un trozo de ADN se repite muchas más veces de lo normal. Por eso, una proteína llamada ataxina-3 se fabrica de forma alterada y forma acúmulos en las células. Con el tiempo se pierden células nerviosas del cerebelo, el tronco del encéfalo y la médula espinal. Se afectan el movimiento, el habla y la deglución.
Los síntomas suelen empezar en la edad media de la vida, aunque también pueden aparecer en la infancia.
El médico hace una exploración neurológica y pregunta por los antecedentes familiares. La resonancia magnética del cerebro puede mostrar que el cerebelo es más pequeño. El diagnóstico se confirma con una prueba genética que estudia el gen ATXN3.
Todavía no hay un tratamiento específico aprobado para esta enfermedad; la investigación continúa. Los cuidados son un trabajo en equipo y se planifican según los síntomas. La fisioterapia y la terapia ocupacional apoyan el equilibrio y el movimiento. El andador y las barras de apoyo pueden reducir las caídas. Se ofrecen logopedia para el habla y la deglución y apoyo con la alimentación. Para la rigidez muscular, el sueño y los problemas del estado de ánimo se pueden dar tratamientos dirigidos a los síntomas. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma dominante. Para cada hijo de un progenitor afectado, la probabilidad es de 1 de cada 2. Al pasar el gen de una generación a otra, el número de repeticiones puede aumentar. Entonces los síntomas pueden empezar antes y avanzar más deprisa. Los adultos sin síntomas pueden hacerse una prueba genética previa si lo desean. Esta decisión se toma junto con el asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Spinocerebellar ataxia type 3 · NORD: Machado-Joseph Disease · Orphanet: Spinocerebellar ataxia type 3 (ORPHA:98757)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China se realizó un estudio controlado con placebo, de un año de duración, con pacientes con SCA3.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 5 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05822908
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT03701399
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT03378414
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT03408080
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT07743866
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:98757
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 8A03.16
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.