Enfermedades musculares y nerviosas
Es una enfermedad hereditaria que afecta a muchos sistemas del cuerpo. En la primera infancia empiezan los problemas de equilibrio. Las defensas se debilitan y aumenta el riesgo de cáncer.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, español). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
La enfermedad se debe a cambios en el gen ATM. Este gen fabrica una proteína que ayuda a reparar el ADN dañado. Cuando la proteína no funciona, se dañan las células del cerebelo. El sistema inmunitario se debilita y las células se vuelven muy sensibles a las radiaciones.
Los síntomas suelen empezar antes de los 5 años.
El médico hace una exploración y valora los síntomas. En la sangre, la alfafetoproteína (AFP) suele estar alta. Se hacen pruebas de las defensas y el diagnóstico se confirma con una prueba genética que estudia el gen ATM.
En septiembre de 2026 se aprobó en Estados Unidos un tratamiento específico para esta enfermedad, dirigido a los problemas de movimiento y equilibrio. Este tratamiento no elimina la enfermedad en sí. La fisioterapia y la logopedia sirven de apoyo. La falta de defensas y los problemas de alimentación se tratan aparte. Se evitan las radiografías innecesarias y la radioterapia. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En las familias con matrimonios entre parientes, las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. Los portadores no enferman, pero el riesgo de algunos cánceres puede ser mayor. En las mujeres portadoras, el riesgo de cáncer de mama es más alto. El asesoramiento genético ayuda a hablar de estos riesgos.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Ataxia-telangiectasia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Ataxia-telangiectasia · NeurologyLive: FDA approves first treatment for ataxia in A-T (18 Eylül 2026)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió a 21 pacientes de cuatro centros de neurología pediátrica.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07215416
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07499999
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06673056
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT04870866
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China se realizó un estudio controlado con placebo, de un año de duración, con pacientes con SCA3.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:100
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 4A01.31
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.