Enfermedades musculares y nerviosas
Es una enfermedad neuromuscular que empieza en la edad adulta y avanza despacio. Hay debilidad en los músculos de los brazos, las piernas, la cara y la garganta. Afecta sobre todo a los varones.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
En esta enfermedad se pierden poco a poco las células nerviosas que mueven los músculos. Estas células están en la médula espinal y en el tronco del encéfalo. La causa es que una repetición se alarga en un gen llamado AR. Los síntomas suelen empezar entre los 20 y los 50 años. La enfermedad avanza despacio.
Los síntomas pueden ser diferentes de una persona a otra.
Se piensa en el diagnóstico por los síntomas y la exploración. El diagnóstico definitivo se hace con una prueba genética en sangre que estudia el gen AR. La fuerza muscular se mide cada año. También se controlan con regularidad el corazón, las grasas de la sangre y el azúcar en sangre.
Todavía no se conoce un tratamiento que detenga la enfermedad; la investigación continúa. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia ayudan a conservar las capacidades. Para caminar se puede usar un andador o una silla de ruedas. A veces se opera el aumento de tamaño de las mamas. Los suplementos de hormona masculina pueden empeorar la enfermedad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite a través del cromosoma X. Para cada hijo varón de una madre portadora, la probabilidad de tener la enfermedad es de 1 de cada 2. La probabilidad de que sus hijas sean portadoras también es de 1 de cada 2. Todas las hijas de un padre afectado son portadoras; a los hijos varones no se transmite. Las mujeres portadoras muchas veces no tienen síntomas. El asesoramiento genético ayuda a entender los riesgos en la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Spinal and bulbar muscular atrophy · NORD: Kennedy Disease · Orphanet: Kennedy disease (ORPHA:481)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 26 adultos con enfermedad de Kennedy con resonancia magnética muscular de cuerpo entero cada seis meses, durante un máximo de 18 meses.
JapónInvestigación y ensayos clínicos
En Japón se revisaron los registros de 91 pacientes con enfermedad de Kennedy con diagnóstico genético.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06862596
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06169046
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:481
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 8B61.4
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.