Errores congénitos del metabolismo
Una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. La arginina y el amoníaco se acumulan poco a poco en la sangre. Suele causar rigidez en las piernas y retraso del desarrollo.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
La arginasa es una enzima que realiza el último paso del ciclo de la urea. En esta enfermedad la enzima falta o funciona poco. Un aminoácido llamado arginina se acumula en la sangre. El amoníaco también puede subir. Esta acumulación afecta sobre todo al sistema nervioso.
En los primeros meses los bebés suelen parecer sanos. Los síntomas suelen empezar entre 1 y 3 años de edad.
Se miden en sangre los niveles de arginina y de amoníaco. El diagnóstico se confirma con una prueba genética. Si hace falta, se mide la enzima en los glóbulos rojos. En algunos países se detecta con el cribado neonatal.
El cuidado lo dirige un equipo de metabolismo. La base es una dieta especial que limita las proteínas y la arginina. Los aminoácidos necesarios se dan con una fórmula especial. Pueden usarse tratamientos que ayudan a eliminar el nitrógeno. En Europa y en EE. UU. existe un tratamiento enzimático aprobado específico para esta enfermedad. La fisioterapia es importante para la rigidez. Los niveles en sangre se vigilan con regularidad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de tener el mismo gen alterado. Se recomienda asesoramiento genético para la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Arginase deficiency · NORD: Arginase-1 Deficiency · EMA: Loargys (EPAR)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó para la deficiencia de arginasa 1 el fármaco pegzilarginasa.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07773246
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:90 · ICD-11 5C50.A2
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.