Enfermedades lisosomales
Una enfermedad hereditaria causada por la acumulación de una grasa en las células. Afecta al hígado, al bazo y a los pulmones. En el tipo grave también se ve afectado el cerebro.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
En las células falta una enzima llamada esfingomielinasa ácida. Por eso una grasa llamada esfingomielina no puede descomponerse y se acumula en las células. Se ven afectados el hígado, el bazo, los pulmones y la médula ósea. En el tipo grave también se ve afectado el cerebro.
La enfermedad tiene un tipo grave del lactante (tipo A) y un tipo más leve (tipo B). También hay tipos intermedios. Los síntomas varían mucho de una persona a otra.
El médico explora y mira el tamaño del hígado y del bazo. Se mide en sangre la actividad de la enzima esfingomielinasa ácida. El diagnóstico se confirma con una prueba genética que estudia el gen SMPD1.
Existe un tratamiento enzimático aprobado específico para esta enfermedad. Este tratamiento reduce la acumulación en el hígado, el bazo y los pulmones. Pero no actúa sobre los efectos en el cerebro. El apoyo nutricional, el apoyo respiratorio, la fisioterapia y el seguimiento regular también forman parte del cuidado. Las personas con el bazo grande deben evitar los deportes de contacto. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes estas enfermedades pueden ser más frecuentes. Es posible hacer la prueba de portador y la prueba durante el embarazo. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Niemann-Pick disease · GeneReviews: Acid Sphingomyelinase Deficiency · NORD: Acid Sphingomyelinase Deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados finales de la olipudasa alfa, un tratamiento enzimático, en adultos con deficiencia de esfingomielinasa ácida.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:618899
No se encontró una entrada correspondiente en la CIE-11.
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.