Errores congénitos del metabolismo
Es una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. El cuerpo no puede eliminar el amoniaco que se produce a partir de las proteínas. El amoniaco se acumula en la sangre y afecta al cerebro.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, inglés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Cuando el cuerpo usa las proteínas, se forma amoniaco. El hígado lo convierte, mediante el ciclo de la urea, en urea, que es inofensiva. En esta enfermedad falta una enzima del ciclo. El amoniaco se acumula en la sangre y afecta sobre todo al cerebro; el hígado también puede dañarse.
La enfermedad puede aparecer a cualquier edad. La forma más grave se ve en los primeros días, sobre todo en bebés varones.
El amoniaco en sangre sale alto. Los análisis de sangre y de orina la distinguen de otras enfermedades. El diagnóstico se confirma con una prueba genética. En la mayoría de los lugares no forma parte del cribado neonatal habitual.
Se sigue una dieta baja en proteínas y rica en calorías. Se usan medicamentos que ayudan a eliminar el amoniaco del cuerpo. En un episodio grave puede hacer falta diálisis. En algunas personas se puede valorar un trasplante de hígado. Continúa la investigación sobre la terapia génica. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad está ligada al X y afecta sobre todo a los varones. Para cada hijo varón de una madre portadora, la probabilidad de estar afectado es de 1 de cada 2. La mitad de las hijas son portadoras. La mayoría de las mujeres portadoras están sanas; algunas tienen síntomas. En algunos niños el cambio no viene de la familia, sino que es nuevo. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Ornithine transcarbamylase deficiency · NORD: Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
JapónDiagnóstico y cribado
La deficiencia de OTC es un trastorno del ciclo de la urea que eleva el amoníaco y es difícil de detectar en el cribado.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 6 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06488313
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05092685
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06255782
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05345171
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07773246
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:664
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C50.AY
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.