Enfermedades musculares y nerviosas
Enfermedad mitocondrial muy rara que cursa con debilidad muscular y dificultad para caminar y respirar.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
La deficiencia de TK2 es una enfermedad hereditaria que afecta a las mitocondrias, las centrales de energía de las células. El gen TK2 ayuda a proteger el ADN propio de las mitocondrias. Cuando este gen no funciona, los músculos no pueden producir suficiente energía. Como resultado, los músculos se debilitan de forma progresiva.
Los síntomas suelen empezar en la infancia temprana o en la primera niñez. La gravedad y la rapidez de la enfermedad varían mucho de una persona a otra. La forma de inicio temprano avanza más deprisa y puede acortar la vida. La inteligencia no suele verse afectada.
Se piensa en el diagnóstico por la debilidad muscular y la pérdida de habilidades. Se puede tomar un pequeño trozo de músculo (biopsia muscular) para estudiar el ADN de las mitocondrias. El diagnóstico se confirma con una prueba genética que muestra dos cambios en el gen TK2.
Los cuidados los lleva un equipo formado por distintos especialistas. En Europa y en EE. UU. existe además un tratamiento farmacológico específico aprobado para esta enfermedad. La fisioterapia ayuda a mantener la función muscular y a prevenir el acortamiento de las articulaciones. Si hay dificultad para alimentarse, se puede usar una sonda de alimentación. Para la respiración se hace fisioterapia respiratoria y, si es necesario, se da apoyo respiratorio. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sin síntomas. En cada embarazo, la probabilidad de que el bebé esté afectado es del 25 %; se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics – TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form · Orphanet – TK2-related mitochondrial DNA maintenance defect, myopathic form · GeneReviews – TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form · Avrupa İlaç Ajansı (EMA) – ürün değerlendirme raporu (EPAR)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 26 de marzo de 2026 un medicamento para el déficit de TK2 que contiene doxecitina y doxribtimina.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó la combinación de doxecitina y doxribtimina en niños y adultos con deficiencia de TK2 cuyos síntomas comenzaron a los 12 años o antes.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06754098
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT03639701
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Base de datos internacional de enfermedades raras: Orphanet
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C55.1 (Disorders of pyrimidine metabolism)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.