Enfermedades musculares y nerviosas
Es una enfermedad muscular hereditaria. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se desgastan. Afecta sobre todo a los varones. Avanza más despacio que el tipo Duchenne.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
La enfermedad se debe a un cambio en el gen DMD. Este gen fabrica una proteína llamada distrofina, que protege las fibras musculares. En el tipo Becker hay poca cantidad de esta proteína o no funciona del todo. Por eso, los músculos del esqueleto y el músculo del corazón se dañan con el tiempo.
Los síntomas suelen empezar entre los 5 y los 15 años, aunque también pueden aparecer más tarde. La evolución varía de una persona a otra.
El médico explora los músculos y los nervios. En la sangre se mide la CK, una enzima muscular. El diagnóstico se confirma con una prueba genética que estudia el gen DMD. Si hace falta, se hacen una biopsia muscular, un EMG y pruebas del corazón.
Todavía no hay un tratamiento que elimine la enfermedad; se están investigando nuevos tratamientos. Los cuidados buscan controlar los síntomas y mantener la calidad de vida. Se recomienda mantenerse activo; pasar mucho tiempo sin moverse puede debilitar los músculos. La fisioterapia ayuda a conservar la fuerza muscular. Los aparatos de apoyo y la silla de ruedas facilitan el movimiento. El corazón se controla con regularidad; si hace falta, se colocan dispositivos como un marcapasos. Algunos médicos pueden recomendar un tratamiento con esteroides. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X. Por eso enferman sobre todo los varones. El niño afectado suele recibir el gen de su madre portadora. A veces el cambio aparece por primera vez en el niño y no viene de la familia. Las hijas de un padre afectado muy probablemente tienen el gen. Las mujeres portadoras pueden tener riesgo de debilidad muscular leve y de problemas de corazón. El asesoramiento genético ayuda a entender el riesgo en la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Duchenne and Becker muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Becker muscular dystrophy · NHS: Muscular dystrophy
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, 12 adultos con distrofia muscular de Becker tomaron durante 24 meses sevasemtén, un fármaco experimental.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Inscripción por invitaciónNCT06066580
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT07415837
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT07101185
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Inscripción por invitaciónNCT06363526
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:98895 · ICD-11 8C70.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.