Enfermedades musculares y nerviosas
Es un grupo de enfermedades musculares hereditarias que afectan a los músculos de alrededor de la cadera y los hombros. Con el tiempo, los músculos se debilitan y se desgastan. La edad de inicio y la gravedad varían de una persona a otra.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
La enfermedad se debe a un cambio en uno de los genes que mantienen la estructura del músculo y su reparación. Pueden ser responsables más de treinta y dos genes. Se afectan sobre todo los músculos cercanos al tronco: hombros, parte superior del brazo, cadera y muslos. En algunos tipos también se afectan el corazón y los músculos de la respiración.
Los síntomas pueden empezar en la infancia o más tarde. Pueden ser diferentes incluso dentro de la misma familia.
El médico explora dónde están los músculos débiles. En la sangre se mide una enzima muscular llamada CK; muchas veces está alta. La forma más fiable de saber el tipo es la prueba genética; si hace falta, se hacen una biopsia muscular y un EMG.
Todavía no hay un tratamiento que cure la enfermedad. Los cuidados se planifican según los síntomas de cada persona. La fisioterapia y la terapia ocupacional ayudan a conservar la fuerza muscular y el movimiento de las articulaciones. Se pueden usar apoyos como bastón, órtesis y silla de ruedas. En problemas de los huesos, como la escoliosis, puede hacer falta una operación. En algunos tipos se controlan con regularidad el corazón y la respiración. Para algunos subtipos se están investigando nuevos tratamientos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La forma de herencia cambia según el tipo. Cerca del 90 % de los casos se transmiten de forma recesiva. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En las familias con matrimonios entre parientes, las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. En los tipos dominantes, la probabilidad para cada hijo de un progenitor afectado es de 1 de cada 2. El asesoramiento genético ayuda a entender el riesgo en la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Limb-girdle muscular dystrophy · NORD: Limb-Girdle Muscular Dystrophies · Orphanet: Limb-girdle muscular dystrophy (ORPHA:263)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Çukurova se revisaron los registros de niños con distrofia muscular de cinturas.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 7 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05775848
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05230459
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT07678775
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06246513
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05876780
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:263 · ICD-11 8C70.4
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.