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Enfermedades musculares y nerviosas

Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)

Es una enfermedad muscular hereditaria. Se debilitan sobre todo los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. En la mayoría de las personas avanza despacio a lo largo de los años.

No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente

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Esta página es una traducción del original en turco.

Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».

Conocer la enfermedad

Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.

¿Qué ocurre en esta enfermedad?

La enfermedad está relacionada con un cambio en una región del ADN situada en el extremo del cromosoma 4. Por eso se activa un gen llamado DUX4, que normalmente está apagado. Se cree que este gen daña las células musculares. Los músculos se debilitan lentamente a lo largo de los años.

¿Qué síntomas pueden aparecer?

Los síntomas suelen empezar en la adolescencia. Los tipos leves pueden pasar desapercibidos hasta edades avanzadas.

  • Dificultad para beber con pajita, silbar y sonreír
  • Los ojos no se cierran del todo al dormir y hay sequedad ocular
  • Omóplatos que sobresalen de la espalda (frecuente)
  • Dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza
  • Debilidad más marcada en un lado de la cara
  • Debilidad en el tobillo y pie caído
  • Dolor crónico (en el 50–80 % de las personas)
  • Pérdida leve de audición y cambios en la retina (muchas veces pasan desapercibidos)

¿Cómo se diagnostica?

El médico explora los músculos de la cara y los hombros. El diagnóstico se hace con una prueba genética que estudia el cromosoma 4. Si hace falta, se miden los niveles de CK en sangre y se hacen revisiones de la audición y de los ojos y pruebas de respiración.

Tratamiento y cuidados

Todavía no hay un tratamiento específico aprobado para esta enfermedad; la investigación continúa. Los cuidados buscan aliviar los síntomas. Se recomienda mantenerse activo. La fisioterapia ayuda a conservar la fuerza muscular. Se pueden usar soportes para el tobillo y ayudas para caminar. En algunas personas se puede hacer una operación que fija el omóplato. Si hace falta, se ofrecen logopedia y ayuda para respirar por la noche. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.

Para la familia: herencia y asesoramiento genético

El tipo 1 se hereda de forma dominante. Para cada hijo de un progenitor afectado, la probabilidad es de 1 de cada 2. En algunas personas el cambio aparece por primera vez y no viene de la familia. En el tipo 2 hacen falta dos cambios genéticos distintos. Muchas veces vienen de progenitores diferentes. El asesoramiento genético ayuda a entender el riesgo en la familia.

Fuente: MedlinePlus Genetics: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Facioscapulohumeral muscular dystrophy · Orphanet: Facioscapulohumeral dystrophy (ORPHA:269)

Datos básicos

¿Qué tan frecuente es?
Prevalencia: 1-9 de cada 100 000 (Europa)
¿Cómo se hereda?
Autosómica dominante
¿Cuándo suele empezar?
Cualquier edad
Gen(es) implicado(s)
SMCHD1

Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.

No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía

Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.

Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.

Guías relacionadas con esta enfermedad

Apoyo y ayuda

Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.

Novedades sobre FSHD

Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)

Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.

Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.

Preguntas que puede hacer a su médico

  • ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
  • Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
  • ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
  • ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?

ClinicalTrials.gov registra 17 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 9 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.

Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):

Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos

Enfermedades musculares y nerviosas: otras novedades

Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)

Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.

Código Orphanet: ORPHA:269 · ICD-11 8C70.3

Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.

Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.

La información de estas páginas es solo de carácter general y no sustituye el consejo médico. Consulte a su médico las decisiones sobre diagnóstico y tratamiento. En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.

Cada novedad se basa en una fuente abierta y se etiqueta con su nivel de evidencia. Sin publicidad y sin marcas de medicamentos. Nuestros principios científicos

Esta página ha sido traducida del turco por el equipo editorial de Doktorclub.