Enfermedades musculares y nerviosas
Enfermedad cerebral hereditaria que suele comenzar en la edad adulta y afecta al movimiento, al pensamiento y al estado de ánimo.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: alemán, español, francés, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que, con el tiempo, afecta a las células nerviosas del cerebro. Afecta al movimiento, al pensamiento y al estado de ánimo. Suele empezar hacia los 30 o 40 años. Con menos frecuencia, puede empezar en la niñez o en la adolescencia.
Los primeros síntomas pueden ser leves y aumentan poco a poco. La enfermedad es progresiva y acorta la vida.
Se piensa en el diagnóstico por los síntomas, la exploración neurológica y los antecedentes familiares. Las imágenes del cerebro también pueden ayudar. El diagnóstico se confirma con una prueba genética que muestra el cambio en el gen HTT.
Todavía no hay un tratamiento que detenga la enfermedad. El tratamiento busca aliviar los movimientos involuntarios y los problemas del estado de ánimo y del sueño. La fisioterapia, la logopedia, la terapia ocupacional y el apoyo psicológico son importantes. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia dominante: basta con un solo gen alterado. Para cada hijo o hija de un progenitor afectado, la probabilidad es del 50 %. Los adultos sin síntomas pueden hacerse la prueba si lo desean; esta decisión se toma junto con el asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Huntington's disease · NHS – Huntington's disease · GeneReviews – Huntington Disease
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados de un ensayo de fase 2 con branaplam, que se toma por boca, en la enfermedad de Huntington.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se anunciaron resultados de la dosis alta de la terapia génica experimental AMT-130.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 36 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 21 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07609108
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07326709
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07378644
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05822908
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06826612
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:399 · ICD-11 8A01.10
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.