Errores congénitos del metabolismo
Enfermedad hereditaria en la que el organismo no puede procesar algunos aminoácidos. Su nombre se debe al olor dulce de la orina. La forma más frecuente comienza poco después del nacimiento; si no se detecta, pone en peligro la vida.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: inglés, francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
En esta enfermedad, el cuerpo no puede descomponer tres aminoácidos (las piezas que forman las proteínas). Estas sustancias suben en la sangre hasta niveles dañinos. Sobre todo puede dañarse el cerebro. La enfermedad recibe su nombre del olor dulce de la orina.
El tipo clásico, el más frecuente, empieza en los primeros días después del nacimiento. Los tipos más leves pueden aparecer en la infancia temprana o en la niñez.
La enfermedad puede detectarse pronto con el cribado neonatal. En este cribado se ve que algunos aminoácidos están altos en la sangre. El diagnóstico se confirma con más pruebas.
La base del tratamiento es una dieta especial que limita estos aminoácidos. Hay un plan de tratamiento de urgencia para las crisis. En un tipo, el tratamiento con vitamina B1 es útil. El diagnóstico temprano y el tratamiento rápido mejoran claramente los resultados. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para tener la enfermedad hace falta recibir un gen alterado de la madre y otro del padre. La madre y el padre portadores no suelen tener síntomas. En cada embarazo, la probabilidad de que el hijo o la hija esté afectado es de 1 de cada 4. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Maple syrup urine disease · Orphanet — Maple syrup urine disease (ORPHA:511)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Ocho médicos expertos elaboraron una hoja de ruta para las crisis repentinas de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2016 y 2025 se analizaron las visitas a un servicio de urgencias pediátricas de Estambul.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT06664840
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:511 · ICD-11 5C50.D0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.