Enfermedades lisosomales
Una enfermedad hereditaria que daña poco a poco las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Lo más frecuente es que empiece en la lactancia. Se parece mucho a la enfermedad de Tay-Sachs.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
En las células no funcionan bien dos enzimas, la hexosaminidasa A y la B. Por eso no puede descomponerse una sustancia grasa llamada GM2. La sustancia se acumula en las células nerviosas. Con el tiempo se dañan las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal.
La forma más frecuente empieza en la lactancia. Los bebés parecen normales hasta los 3–6 meses. También hay formas muy raras y más leves que empiezan en la infancia o en la edad adulta.
El médico valora los síntomas y la exploración de los ojos. Se mide en sangre la actividad de las enzimas hexosaminidasa A y B. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.
Por ahora no hay ningún tratamiento aprobado específico para esta enfermedad. El cuidado se dirige a aliviar los síntomas. Son importantes el apoyo con la alimentación y los líquidos, mantener abiertas las vías respiratorias y el tratamiento de las convulsiones. Se investigan métodos nuevos como la terapia génica. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes estas enfermedades pueden ser más frecuentes. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Sandhoff disease · NORD: Sandhoff Disease · Orphanet: Sandhoff disease (ORPHA:796)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo de fase 3, 40 adultos recibieron venglustat y 19 adultos, placebo.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT02254863
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07740512
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:796
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C56.00
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.