Errores congénitos del metabolismo
Enfermedad hereditaria en la que el cobre se acumula en el organismo, sobre todo en el hígado, el cerebro y los ojos. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia. Pueden aparecer problemas del hígado, del sistema nervioso y de salud mental.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
El cuerpo no puede eliminar el cobre sobrante. Normalmente, el hígado elimina el exceso de cobre con la bilis. En esta enfermedad, el cobre se acumula sobre todo en el hígado, el cerebro y los ojos. Esta acumulación daña los tejidos.
Los síntomas suelen empezar entre los 6 y los 45 años, sobre todo en la adolescencia. Pueden ser muy distintos incluso dentro de la misma familia.
El diagnóstico se hace con los síntomas y con análisis de sangre y orina. En la sangre está baja una proteína que transporta el cobre. En la orina se encuentra mucho cobre. Si es necesario, se toma una muestra del hígado y se hace una prueba genética.
No tiene cura definitiva; el objetivo del tratamiento es reducir el cobre del cuerpo. Para ello se usan medicamentos que fijan el cobre, zinc y una dieta baja en cobre. Si hay un daño grave del hígado, puede ser necesario un trasplante de hígado. Con un tratamiento iniciado pronto y mantenido con regularidad, la mayoría de las personas puede llevar una buena vida. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. En cada embarazo de una pareja portadora, la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. Una parte de los pacientes se descubre mediante el estudio de la familia. Se recomienda asesoramiento genético para los hermanos.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Wilson disease · Orphanet — Wilson disease
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Un estudio del Hospital Municipal de Kayseri analizó el retraso diagnóstico en la enfermedad de Wilson.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Facultad de Medicina de Estambul estudió a 54 mujeres con enfermedad de Wilson.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 14 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 7 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07465718
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07748403
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06650319
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07240896
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT04884815
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:905 · ICD-11 5C64.00
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
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