Errores congénitos del metabolismo
Enfermedad metabólica en la que el organismo no puede procesar un aminoácido llamado fenilalanina. Se controla con una dieta especial. En Turquía forma parte del cribado neonatal.
Incluida en el Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón) desde 1987. Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: inglés, español, francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
El cuerpo no puede descomponer un aminoácido llamado fenilalanina. La enzima que hace este trabajo (una proteína auxiliar del cuerpo) no funciona bien. La fenilalanina se acumula en la sangre y en el cerebro. Si no se trata, daña el cerebro.
Al nacer, los bebés suelen parecer sanos. Si no se tratan, con el tiempo pueden aparecer estos problemas:
En la mayoría de los bebés, el diagnóstico se hace poco después del nacimiento con el cribado neonatal. Se toman unas gotas de sangre del talón. Si la fenilalanina en sangre está alta, se hacen más análisis de sangre.
La base del tratamiento es una dieta especial baja en fenilalanina. Se limitan los alimentos con proteínas, como la carne, la leche y los frutos secos. Los bebés toman una leche especial y se miden con frecuencia los niveles en sangre. Con un tratamiento temprano y bien mantenido, el resultado suele ser bueno. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. En cada embarazo de una pareja portadora, la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. Aunque no haya síntomas, se recomienda hacer la prueba a los hermanos. Para futuros embarazos se puede recibir asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Phenylketonuria · Orphanet — Phenylketonuria · GOV.UK (NHS yenidoğan taraması) — Phenylketonuria (PKU): detailed information
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 134 pacientes adultos con fenilcetonuria seguidos en la Facultad de Medicina de Estambul.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó la sepiapterina para el tratamiento de la fenilcetonuria.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 28 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 19 están reclutando ahora; 1 tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT05972629
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07241234
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06302348
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07694440
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06332807
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:716 · ICD-11 5C50.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.