Errores congénitos del metabolismo
Es un problema hereditario para procesar un azúcar. El cuerpo no puede usar la galactosa, un azúcar de la leche. Sin tratamiento, el bebé empieza a tener problemas graves de hígado en los primeros días.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
La galactosa es una parte del azúcar de la leche. Está en la leche materna y en los productos lácteos. En esta enfermedad, la enzima que descompone la galactosa casi no funciona. La galactosa y sus derivados se acumulan y dañan el hígado, el cerebro, los ojos y los riñones.
Al nacer, el bebé parece sano. Cuando empieza a tomar leche, los síntomas pueden aparecer en pocos días.
En muchos países se detecta con la prueba del talón del cribado neonatal. Se miden la actividad de la enzima en los glóbulos rojos y los productos de la galactosa. El diagnóstico se apoya con una prueba genética.
El paso más importante es empezar enseguida una dieta sin azúcar de la leche. En lugar de la leche materna y la leche infantil normal se da una leche infantil sin galactosa. La dieta dura toda la vida. Puede hacer falta logopedia, apoyo educativo y apoyo hormonal. El desarrollo y los ojos se controlan con regularidad. Se están investigando nuevos medicamentos específicos para esta enfermedad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Galactosemia · NORD: Galactosemia
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En la galactosemia son frecuentes los problemas del habla y del lenguaje.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:79239 · ICD-11 5C51.40
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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