Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Enfermedad hemorrágica hereditaria. Falta un factor que permite que la sangre coagule. Si falta el factor VIII, es hemofilia A; si falta el factor IX, es hemofilia B.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: alemán, francés, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
En la hemofilia falta, o funciona poco, una proteína que permite que la sangre coagule. Esta proteína se llama factor de coagulación. Si falta el factor VIII, se trata de hemofilia A; si falta el factor IX, de hemofilia B. Por eso los sangrados duran mucho y cuesta detenerlos.
Los síntomas suelen empezar en la primera infancia. En la forma grave, los sangrados también pueden aparecer de forma espontánea. La forma leve puede pasar desapercibida hasta una operación o una lesión importante.
Los síntomas o tener hemofilia en la familia hacen sospechar. Con análisis de sangre se mira cuánto tarda la sangre en coagular. Se miden los niveles de factor VIII y IX. Este nivel indica la gravedad de la enfermedad.
La base del tratamiento es reponer el factor de coagulación que falta. Este tratamiento puede darse de forma regular para prevenir sangrados o cuando hay un sangrado. Para la hemofilia A también hay tratamientos que no son factores. También se están desarrollando nuevos enfoques, como la terapia génica. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La hemofilia se transmite a través del cromosoma X y afecta sobre todo a los varones. Para cada hijo varón de una madre portadora, la probabilidad de tener la enfermedad es del 50 %. Para cada hija, la probabilidad de ser portadora también es del 50 %. Las mujeres portadoras pueden tener síntomas leves. El asesoramiento genético orienta a la familia de cara a futuros embarazos.
Fuente: MedlinePlus Genetics — Hemophilia · Orphanet — Hemophilia (ORPHA:448) · NHS — Haemophilia
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En el Hospital de la Universidad de Gaziantep se administró terapia génica a un paciente con diagnóstico de hemofilia B grave.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea amplió el uso del marstacimab para incluir también a pacientes con hemofilia A con inhibidores del factor VIII y con hemofilia B con inhibidores del factor IX.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
En la hemofilia A, se publicaron los resultados de un ensayo de fase 3 con denecimig, que se inyecta bajo la piel.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el concizumab, autorizado previamente para pacientes con inhibidores, también para prevenir hemorragias en pacientes de 12 años o más con hemofilia A y B sin inhibidores.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el fitusirán para prevenir hemorragias en pacientes con hemofilia A o B.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Según la Federación de Asociaciones de Hemofilia, en Turquía se administró terapia génica a 46 pacientes con hemofilia en ensayos clínicos.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 97 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 44 están reclutando ahora; 17 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT05568719
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT05611801
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06003387
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT07285460
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT05145127
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:98878, ORPHA:98879 · ICD-11 3B10.0, 3B11.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.