Errores congénitos del metabolismo
Es un problema hereditario para procesar las proteínas. Una sustancia llamada homocisteína se acumula en la sangre. El cristalino del ojo puede desplazarse; pueden afectarse los huesos, los vasos sanguíneos y el cerebro.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, polaco, alemán, inglés, español, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
La metionina, uno de los componentes de las proteínas, no se puede descomponer del todo. Falta la enzima necesaria para ello. En la sangre se acumulan homocisteína y metionina. Pueden afectarse los ojos, el esqueleto, los vasos sanguíneos y el cerebro.
Los síntomas suelen empezar en la infancia. En las formas leves pueden pasar desapercibidos hasta la edad adulta.
Se miden la homocisteína y la metionina en la sangre o en la orina. El diagnóstico se confirma con una prueba genética. En algunos países se puede detectar con el cribado neonatal, pero algunas formas leves pueden pasar desapercibidas en el cribado.
Aproximadamente la mitad de las personas responde bien a un tratamiento con vitaminas. En quienes no responden se usan una dieta especial que limita la metionina y una fórmula especial. Si la dieta empieza en el primer año de vida, puede prevenir los problemas. También existe un medicamento aprobado que reduce la homocisteína. Puede hacer falta una operación de los ojos o de los huesos; antes de la operación se toman precauciones especiales contra los coágulos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes aumenta la probabilidad de que se junten dos portadores. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Homocystinuria · NORD: Homocystinuria Due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Estambul dio colina durante 8 semanas a 15 pacientes cuya homocisteína seguía alta a pesar del tratamiento.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; 2 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06247085
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Inscripción por invitaciónCentro en TurquíaNCT06431893
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT03406611
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Activo, sin reclutamientoNCT06495567
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:394
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C50.B
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.