Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una enfermedad hereditaria en la que los huesos del cráneo se unen antes de tiempo. Se afecta la forma de la cabeza y de la cara. Los dedos de las manos y de los pies están unidos entre sí.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Un cambio en el gen FGFR2 hace que las células del hueso maduren antes de tiempo. Los huesos del cráneo se unen pronto y la cabeza no puede crecer con normalidad. La parte media de la cara se ve hundida. Los dedos de las manos y de los pies también nacen unidos.
La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra.
El diagnóstico suele hacerse al nacer o en la lactancia con la exploración. Los huesos se estudian con TAC o resonancia magnética (RM). La prueba genética del gen FGFR2 confirma el diagnóstico. Algunos signos pueden verse antes del nacimiento en la ecografía.
El tratamiento se dirige a los síntomas. Puede hacer falta una operación temprana del cráneo. Se hacen operaciones reparadoras de la cara, las manos y los pies. Ayudan los audífonos, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la educación especial. Los cuidados continúan con un equipo de especialistas. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Se hereda de forma dominante. Casi todos los casos empiezan sin antecedentes en la familia, por un cambio genético nuevo. Este riesgo aumenta con la edad del padre. Cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de heredarla. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Apert syndrome · NORD: Apert Syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un centro de Estambul estudió los síndromes en los que los huesos del cráneo se cierran antes de tiempo.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:87 · ICD-11 LD24.G2
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.