Enfermedades musculares y nerviosas
Es un tipo grave de epilepsia que empieza en el primer año de vida. Las crisis son frecuentes y largas, y muchas veces las desencadena la fiebre. El desarrollo también se ve afectado.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, polaco, inglés, italiano, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
El síndrome de Dravet es un tipo de epilepsia genética. Muchas veces hay un cambio en un gen llamado SCN1A. Las crisis empiezan en el primer año de vida, en un bebé que antes estaba sano. En el segundo y tercer año se hace evidente un retraso del desarrollo.
Los síntomas pueden variar de un niño a otro.
El diagnóstico se hace según las características de las crisis. Se recomienda una prueba genética de los genes de la epilepsia. El cambio en el gen por sí solo no basta para el diagnóstico. En los primeros años, el EEG, es decir, la prueba de las ondas cerebrales, y la resonancia magnética suelen ser normales.
La enfermedad no tiene un tratamiento curativo, pero las crisis se pueden reducir. Se usan medicamentos para la epilepsia. Algunos medicamentos para la epilepsia pueden aumentar las crisis, por eso la elección es importante. Existen medicamentos específicos aprobados para esta enfermedad. La dieta cetogénica, es decir, una dieta especial rica en grasas, puede ayudar. En algunos niños también se usa un dispositivo que estimula un nervio. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Cerca del 90 % de los cambios genéticos aparecen por primera vez en el niño. Es decir, no se han transmitido de los padres. En las familias en las que es hereditaria, el riesgo en cada embarazo es de 1 de cada 2. En estas familias, el progenitor puede tener una epilepsia leve o ningún síntoma. Aunque el cambio parezca nuevo, se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: NORD: Dravet Syndrome Spectrum · Orphanet: Dravet syndrome (ORPHA:33069)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Bezmialem Vakıf se realizó la prueba del gen SCN1A a 60 niños.
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
El medicamento se administra en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción en la parte baja de la espalda.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 18 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 9 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05419492
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04462770
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07531745
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06872125
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07675746
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:33069 · ICD-11 8A61.11
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.