Enfermedades musculares y nerviosas
Es una enfermedad del cerebro que avanza y que suele empezar en el primer año de vida. Se altera la producción de energía en las células. Pueden afectarse el movimiento, la deglución y la respiración.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
Las mitocondrias, la central de energía de las células, no pueden producir suficiente energía. Se afectan sobre todo los tejidos que necesitan mucha energía, como el cerebro, los músculos y el corazón. Aparecen zonas dañadas en las partes del cerebro que controlan el movimiento, el equilibrio, la deglución y la respiración. Puede deberse a un cambio en uno de más de 110 genes.
Los síntomas suelen empezar en el primer año de vida. A veces aparecen después de una enfermedad con fiebre. En pocas personas empiezan en la edad adulta y avanzan más despacio.
En la resonancia magnética del cerebro se ven zonas dañadas típicas de esta enfermedad. El lactato puede estar alto en la sangre, la orina o el líquido cefalorraquídeo. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.
Todavía no hay un tratamiento probado para el síndrome de Leigh. El tratamiento se dirige a los síntomas y al apoyo. Incluye apoyo con la alimentación, fisioterapia y cuidados de las crisis y de la respiración. En algunos subtipos pueden ser útiles suplementos de vitaminas o una dieta especial. Muchos especialistas trabajan juntos en equipo. La investigación continúa. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La forma de herencia cambia según la causa. Lo más frecuente es la herencia recesiva. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes, las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. En aproximadamente una quinta parte, la enfermedad pasa de la madre a través de las mitocondrias. Raramente está ligada al cromosoma X o se debe a un cambio genético nuevo. El asesoramiento genético aclara el riesgo de la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Leigh syndrome · NORD: Leigh Syndrome · GeneReviews: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome Spectrum
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Las personas con síndrome de Leigh reciben un seguimiento regular en cinco centros, cada 3-6 meses.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT06990984
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Inscripción por invitaciónNCT06843811
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:506 · ICD-11 5C53.24
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.