UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE aprueba la trofinetida para los síntomas conductuales del síndrome de Rett
La Comisión Europea aprobó el 20 de agosto de 2026 la trofinetida para el síndrome de Rett.
Aprobación oficial del medicamentoRett
Enfermedades musculares y nerviosas
Síndrome de Rett
Trastorno del desarrollo cerebral que se presenta casi exclusivamente en niñas. Tras un desarrollo normal hasta los 6-18 meses de edad, se pierden el habla y las habilidades manuales. Aparecen movimientos repetitivos, como frotarse las manos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: español, francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
El síndrome de Rett es una enfermedad que afecta al desarrollo del cerebro. Se da casi solo en niñas. La bebé se desarrolla con normalidad durante los primeros 6–18 meses. Después, el habla, las habilidades de las manos y las capacidades de movimiento retroceden con rapidez.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Tras el retroceso, la situación suele mantenerse más estable durante mucho tiempo. La gravedad de los síntomas varía de una persona a otra.
- Pérdida del uso con propósito de las manos; movimientos repetitivos, como frotarse o palmotear las manos (frecuente)
- Pérdida del habla (frecuente)
- Dificultad para caminar y mantener el equilibrio (frecuente)
- Crecimiento más lento de la cabeza (frecuente)
- Convulsiones (frecuente)
- Episodios de contener la respiración o de respirar muy deprisa (a veces)
- Curvatura de la columna, es decir, escoliosis (a veces)
- Problemas de sueño; manos y pies fríos (a veces)
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se hace según unos criterios clínicos concretos. Se busca, tras un periodo de retroceso, la pérdida de habilidad con las manos y del habla, la dificultad para caminar y los movimientos repetitivos de las manos. En la mayoría de los casos típicos, la prueba genética muestra el cambio en el gen MECP2.
Tratamiento y cuidados
El tratamiento se dirige sobre todo a los síntomas y lo lleva un equipo. Se tratan las convulsiones, la escoliosis, la rigidez muscular y los problemas de sueño y digestión. El apoyo a la comunicación y el apoyo psicológico a la familia son parte importante de los cuidados. También se controla con regularidad el ritmo del corazón. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
El síndrome de Rett suele aparecer por primera vez en la familia; el cambio del gen surge de nuevo en la niña. Por eso la probabilidad de que se repita en embarazos posteriores es baja, pero no es cero. El asesoramiento genético explica a la familia los riesgos y las opciones de prueba.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Rett syndrome · Orphanet – Rett syndrome · GeneReviews – MECP2 Disorders
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: 1-9 de cada 100 000 (Mundial) · Prevalencia al nacer: 1-9 de cada 100 000 (Europa)
- ¿Cómo se hereda?
- Dominante ligada al X
- ¿Cuándo suele empezar?
- Lactancia
- Gen(es) implicado(s)
- MECP2
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet · GeneReviews (en inglés, para médicos)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
- Rett Sendromlu Aileler Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği · Específica de esta enfermedad · İstanbul
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre Rett
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Terapia génica experimental en el síndrome de Rett: los 12 primeros pacientes adquirieron al menos una habilidad
Se anunciaron nuevos resultados de una terapia génica experimental desarrollada para el síndrome de Rett.
Resultado preliminarRett
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 18 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 6 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- A Phase 3 Study of Fenfluramine Hydrochloride in Rett Syndrome
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07503444
- Rett REVOLUTION Trial: An Exploratory Evaluation of the Safety and Efficacy of Vorinostat in Rett Syndrome
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07150013
- A Pilot Study of an Antioxidant Cocktail vs. Placebo in the Treatment of Children and Adolescents With Rett Syndrome
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04041713
- To Investigate the Efficacy of Treatment With Oral NA-921 (Bionetide) Versus Placebo in Females With Rett Syndrome
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06840496
- Repurposing Mirtazapine in Rett Syndrome
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07430046
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Enfermedades musculares y nerviosas: otras novedades
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
ELA: un inhibidor experimental de RIPK1 por vía oral no mostró beneficio en un ensayo de fase 2
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
Publicación revisada por paresELA
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
COVID-19 y Guillain-Barré en Estambul: la forma que afecta a la vaina de los nervios fue más frecuente
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
Publicación revisada por paresGuillain-Barré
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
EE. UU. aprueba la levacetilleucina, primer fármaco para los problemas de equilibrio en la ataxia-telangiectasia
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Aprobación oficial del medicamentoA-T
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:778 · ICD-11 LD90.4
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.