MundialDiagnóstico y cribado
Entre las causas genéticas de acumulación de líquido en el feto, la enfermedad lisosomal más frecuente fue la MPS VII
Los investigadores reunieron los datos de 41 estudios.
Publicación revisada por paresSíndrome de Sly
Enfermedades lisosomales
Síndrome de Sly (MPS VII)
Una enfermedad hereditaria de depósito, muy rara. El cuerpo no puede descomponer algunas moléculas grandes de azúcar. Se ven afectados muchos órganos y la gravedad varía según la persona.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
Un cambio en el gen GUSB reduce la enzima beta-glucuronidasa. Esta enzima descompone unas moléculas grandes de azúcar llamadas GAG. Los GAG se acumulan en las células y afectan a muchos órganos. En la forma más grave, se acumula líquido en el cuerpo del bebé antes del nacimiento.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas suelen empezar en la primera infancia y aumentan con la edad.
- Cabeza grande y rasgos faciales gruesos
- Hígado y bazo grandes, hernias
- Problemas en las válvulas del corazón
- Baja estatura y rigidez de las articulaciones
- Opacidad en la capa transparente del ojo y pérdida de audición
- Pausas en la respiración durante el sueño
- Retraso del desarrollo (en algunas personas)
- Hormigueo en la mano, es decir, síndrome del túnel carpiano (en muchos niños)
¿Cómo se diagnostica?
El nivel de GAG en la orina sube. El diagnóstico se confirma midiendo la enzima en la sangre o en células de la piel. Puede hacerse una prueba genética del gen GUSB. También puede diagnosticarse durante el embarazo.
Tratamiento y cuidados
Para esta enfermedad hay un tratamiento de sustitución enzimática aprobado. Puede hacer falta cirugía por problemas de los huesos y por hernias. Por la forma de las vías respiratorias y del cuello, se toman precauciones especiales antes de la anestesia general. El trasplante de células madre se ha probado en pocos pacientes. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes estas enfermedades pueden ser más frecuentes. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Mucopolysaccharidosis type VII · NORD: Mucopolysaccharidosis Type VII
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: <1 de cada 1 000 000 (Europa)
- ¿Cómo se hereda?
- Autosómica recesiva
- ¿Cuándo suele empezar?
- Adolescencia, Antes del nacimiento, Infancia, Lactancia, Periodo neonatal
- Gen(es) implicado(s)
- GUSB
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
- Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Específica de esta enfermedad · İstanbul
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Guías relacionadas con esta enfermedad
- En la escuela con una enfermedad rara · Informar a la escuela, medicación y plan de emergencia, inclusión y BEP, aula de apoyo, ausencias, adaptaciones en LGS/YKS, acoso escolar.
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre Síndrome de Sly
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders)
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04532047
- MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT02171104
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Enfermedades lisosomales: otras novedades
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Síndrome de Hunter: los hermanos que empezaron la terapia enzimática siendo bebés evolucionaron mejor
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
Publicación revisada por paresMPS II
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
Primer tratamiento para el Sanfilippo tipo A: la FDA aprueba el rebisufligén etisparvovec
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
Aprobación oficial del medicamentoMPS IIIA
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
Terapia génica probada en 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Publicación revisada por paresPompe
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:584
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C56.3Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.