Errores congénitos del metabolismo
Una enfermedad hereditaria de una estructura del interior de la célula. Unas pequeñas bolsas llamadas peroxisomas no se forman bien. Pueden verse afectados el cerebro, el hígado, la vista y el oído.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Los peroxisomas son pequeñas bolsas dentro de la célula que descomponen algunas grasas y sustancias dañinas. En esta enfermedad los peroxisomas no se forman o funcionan poco. Se acumulan grasas de cadena muy larga. Pueden verse afectados el cerebro, el hígado, los riñones, los ojos y los oídos. Hay formas graves, moderadas y leves.
Los síntomas varían mucho de una persona a otra. En la forma grave empiezan al nacer; en la leve, más tarde.
El primer paso es medir en sangre las grasas de cadena muy larga. También se hacen otras pruebas de los peroxisomas en sangre y orina. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.
El cuidado se dirige a los síntomas y es trabajo de un equipo. Los audífonos, las gafas y la operación de cataratas pueden ayudar. Para alimentarse puede hacer falta una sonda al estómago. Pueden usarse suplementos de vitaminas solubles en grasa. En EE. UU. hay un tratamiento con ácidos biliares aprobado para los trastornos de los peroxisomas. Las glándulas suprarrenales, los huesos y los dientes se vigilan con regularidad. La educación especial temprana y la fisioterapia son importantes. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. Si se conoce el cambio en el gen, es posible el diagnóstico durante el embarazo. Se recomienda asesoramiento genético para la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Zellweger spectrum disorder · NORD: Zellweger Spectrum Disorders · Orphanet: Peroxisome biogenesis disorder-Zellweger spectrum (ORPHA:79189)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
SueciaInvestigación y ensayos clínicos
En Suecia se estudió a todos los pacientes diagnosticados de una enfermedad peroxisomal.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT02171104
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:79189 · ICD-11 5C57.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.