Enfermedades musculares y nerviosas
Es una enfermedad grave de epilepsia y del desarrollo que empieza en el primer año de vida. Las crisis empiezan en los primeros meses. Se afecta el desarrollo del movimiento, del habla y de la visión.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, español). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
El gen CDKL5 fabrica una proteína necesaria para el desarrollo del cerebro. Un cambio en este gen reduce la proteína o altera su función. Como consecuencia, se afecta el desarrollo del cerebro. Antes se consideraba un tipo de síndrome de Rett; ahora es una enfermedad aparte.
Las crisis suelen empezar en los primeros 3 meses. Cerca del 90 % de las personas diagnosticadas son niñas.
El diagnóstico se hace valorando los síntomas y con una prueba genética. La prueba genética muestra el cambio en el gen CDKL5. En niñas y niños se usa la misma prueba.
Existe un medicamento específico aprobado para las crisis de esta enfermedad. Este tratamiento se usa a partir de los dos años. Muchos especialistas trabajan juntos en los cuidados. Entre ellos están la neurología, la nutrición, el sueño, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia. Los controles regulares son importantes. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad está ligada al cromosoma X. En casi todos los casos no se transmite de los padres, sino que aparece por un cambio genético nuevo. Muy raramente la madre también tiene este cambio. En ese caso, la probabilidad de transmisión en cada embarazo es de 1 de cada 2. El asesoramiento genético aclara el riesgo de la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: CDKL5 deficiency disorder · GeneReviews: CDKL5 Deficiency Disorder
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El estudio llamado CANDID sigue a 111 niños y adolescentes con déficit de CDKL5.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT05249556
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT05064878
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT07602205
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:505652
No se encontró una entrada correspondiente en la CIE-11.
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.