Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
En Londres se estudió a 42 niños que recibieron un trasplante de células madre por enfermedad granulomatosa crónica.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicó un estudio internacional que reúne los resultados del trasplante de células madre en el síndrome de Morquio A.
ItaliaInvestigación y ensayos clínicos
En Italia, seis pacientes con enfermedad de Krabbe de inicio tardío en la infancia recibieron un trasplante de células madre.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recogió información de médicos de Europa y Norteamérica sobre los embarazos de 39 mujeres con enfermedades de este grupo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El estudio llamado CANDID sigue a 111 niños y adolescentes con déficit de CDKL5.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados de un ensayo de fase 2 con branaplam, que se toma por boca, en la enfermedad de Huntington.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se volvió a analizar a los pacientes con TRAPS del registro nacional de enfermedades raras.
FranciaDiagnóstico y cribado
En Francia, 51 niños recibieron el diagnóstico de enfermedad CLN2 entre 2017 y 2023, y se estudiaron sus casos.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China se realizó un ensayo de seis meses con 34 niños con síndrome X frágil.
MundialDiagnóstico y cribado
Investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard y del CRG de Barcelona presentaron en Nature Genetics popEVE, un modelo de inteligencia artificial que utiliza datos evolutivos.
JapónInvestigación y ensayos clínicos
En Japón se revisaron los registros de 91 pacientes con enfermedad de Kennedy con diagnóstico genético.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el registro internacional de la deficiencia de LAL se analizó a 29 pacientes con la forma grave que empieza en la lactancia.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Investigadores de Estados Unidos elaboraron curvas de crecimiento propias para niños con síndrome de Smith-Magenis.
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre en la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo de fase 3, 40 adultos recibieron venglustat y 19 adultos, placebo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Un grupo internacional de expertos revisó los estudios publicados sobre la acidemia isovalérica.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 28 pacientes con ASA seguidos entre 2011 y 2024 en un centro de Shanghái.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de Australia revisaron las publicaciones sobre el embarazo en estas dos enfermedades renales.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad Gazi, 14 centros de 9 países recogieron datos.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En tres centros de Francia, pacientes con parálisis supranuclear progresiva (PSP) recibieron AZP2006, un fármaco experimental, o placebo.