Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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UEDiagnóstico y cribado
El proyecto Screen4Care, financiado por la UE, publicó en el Orphanet Journal of Rare Diseases el panel TREAT de 245 genes, que se utilizará en el cribado genético neonatal.
EgiptoInvestigación y ensayos clínicos
En Egipto se estudió a 87 niños con trombastenia de Glanzmann procedentes de varios centros.
TailandiaInvestigación y ensayos clínicos
En Tailandia se hizo un ensayo con pacientes con síndrome de Brugada que tenían implantado un desfibrilador.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre atidarsagén autotemcel en la leucodistrofia metacromática.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Se revisaron los registros de cuidados intensivos de hospitales pediátricos de Estados Unidos.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 172 pacientes con HAP con alto riesgo de muerte.
Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
En Inglaterra se identificó en los registros sanitarios a 89 pacientes con deficiencia de piruvato cinasa.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio dirigido desde Alemania, en el que también participaron centros de Turquía, se analizó a hasta 658 pacientes con poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un ensayo con 57 adultos con SED vascular se probó el irbesartán.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió durante 5 años a pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber debida a una variante del gen MT-ND4 tratados con una terapia génica.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En seis países, entre ellos Turquía, 66 pacientes con HFHo tomaron dos medicamentos de forma sucesiva.
EuropaDiagnóstico y cribado
En Europa, 37 centros expertos volvieron a analizar los datos de enfermedades raras sin diagnóstico.
EE. UU.Diagnóstico y cribado
En la ciudad de Nueva York (Estados Unidos), a los bebés se les hace un cribado genómico además de la prueba del talón.