Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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JapónInvestigación y ensayos clínicos
En Japón se revisaron los registros de 91 pacientes con enfermedad de Kennedy con diagnóstico genético.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el plozasirán en adultos con SQF como complemento de la dieta.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el registro internacional de la deficiencia de LAL se analizó a 29 pacientes con la forma grave que empieza en la lactancia.
EE. UU.Política sanitaria
Directivos de la FDA describieron en el NEJM una vía de aprobación denominada «mecanismo plausible» para terapias individualizadas en las que no es posible realizar ensayos aleatorizados.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó la combinación de doxecitina y doxribtimina en niños y adultos con deficiencia de TK2 cuyos síntomas comenzaron a los 12 años o antes.
Reino UnidoDiagnóstico y cribado
Un total de 25 000 bebés se han incorporado al Generation Study, que Genomics England lleva a cabo con el NHS.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Investigadores de Estados Unidos elaboraron curvas de crecimiento propias para niños con síndrome de Smith-Magenis.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el obinutuzumab en adultos con nefritis lúpica activa, como complemento del tratamiento estándar.
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados a largo plazo de la terapia génica con células madre en la inmunodeficiencia combinada grave por déficit de ADA.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo de fase 3, 40 adultos recibieron venglustat y 19 adultos, placebo.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Un grupo internacional de expertos revisó los estudios publicados sobre la acidemia isovalérica.
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
Se analizó a 28 pacientes con ASA seguidos entre 2011 y 2024 en un centro de Shanghái.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Médicos de Australia revisaron las publicaciones sobre el embarazo en estas dos enfermedades renales.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad Gazi, 14 centros de 9 países recogieron datos.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En tres centros de Francia, pacientes con parálisis supranuclear progresiva (PSP) recibieron AZP2006, un fármaco experimental, o placebo.
IndiaInvestigación y ensayos clínicos
En la India se revisaron los resultados de 18 niños con tirosinemia tipo 1 diagnosticada tarde.
EuropaDiagnóstico y cribado
Entre 2019 y 2023 se realizó en Italia el cribado de aproximadamente 2 millones de recién nacidos.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se anunciaron resultados de la dosis alta de la terapia génica experimental AMT-130.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 70 pacientes de Norteamérica, Europa y Oriente Medio.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el 17 de septiembre de 2025 el sebetralstat para las crisis de angioedema hereditario.