Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el revakinagén taroretcel para la telangiectasia macular tipo 2.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea ha aprobado el eplontersén.
Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
En Inglaterra se identificó en los registros sanitarios a 89 pacientes con deficiencia de piruvato cinasa.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE concedió una aprobación condicional al belzutifán, que se toma por vía oral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó el mirdametinib, que se toma por vía oral, para pacientes con NF1.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un estudio dirigido desde Alemania, en el que también participaron centros de Turquía, se analizó a hasta 658 pacientes con poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un ensayo con 57 adultos con SED vascular se probó el irbesartán.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió durante 5 años a pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber debida a una variante del gen MT-ND4 tratados con una terapia génica.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En seis países, entre ellos Turquía, 66 pacientes con HFHo tomaron dos medicamentos de forma sucesiva.
EuropaDiagnóstico y cribado
En Europa, 37 centros expertos volvieron a analizar los datos de enfermedades raras sin diagnóstico.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el 13 de diciembre de 2024 el crinecerfont para la HSC (hiperplasia suprarrenal congénita) clásica.
EE. UU.Diagnóstico y cribado
En la ciudad de Nueva York (Estados Unidos), a los bebés se les hace un cribado genómico además de la prueba del talón.