Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
12 novedades
JapónDiagnóstico y cribado
La deficiencia de OTC es un trastorno del ciclo de la urea que eleva el amoníaco y es difícil de detectar en el cribado.
MundialDiagnóstico y cribado
Un comité de oftalmólogos internacionales elaboró una guía de pruebas de imagen para la VKH.
MundialDiagnóstico y cribado
DeepRare, un sistema de inteligencia artificial desarrollado por investigadores de Shanghái, se publicó en Nature.
FranciaDiagnóstico y cribado
En Francia, 51 niños recibieron el diagnóstico de enfermedad CLN2 entre 2017 y 2023, y se estudiaron sus casos.
MundialDiagnóstico y cribado
Investigadores de la Facultad de Medicina de Harvard y del CRG de Barcelona presentaron en Nature Genetics popEVE, un modelo de inteligencia artificial que utiliza datos evolutivos.
Reino UnidoDiagnóstico y cribado
Un total de 25 000 bebés se han incorporado al Generation Study, que Genomics England lleva a cabo con el NHS.
EuropaDiagnóstico y cribado
Entre 2019 y 2023 se realizó en Italia el cribado de aproximadamente 2 millones de recién nacidos.
MundialDiagnóstico y cribado
Los investigadores reunieron los datos de 41 estudios.
EslovaquiaDiagnóstico y cribado
En Eslovaquia se estudió a 37 pacientes con un conducto del oído interno ensanchado o con síndrome de Pendred.
UEDiagnóstico y cribado
El proyecto Screen4Care, financiado por la UE, publicó en el Orphanet Journal of Rare Diseases el panel TREAT de 245 genes, que se utilizará en el cribado genético neonatal.
EuropaDiagnóstico y cribado
En Europa, 37 centros expertos volvieron a analizar los datos de enfermedades raras sin diagnóstico.
EE. UU.Diagnóstico y cribado
En la ciudad de Nueva York (Estados Unidos), a los bebés se les hace un cribado genómico además de la prueba del talón.