Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
140 novedades · página 3/7
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se analizaron los datos de 963 niños con FMF (fiebre mediterránea familiar) de 15 centros.
TurquíaDiagnóstico y cribado
La Universidad Hacettepe estudió a 10 pacientes con diagnóstico de FOP.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Çukurova se revisaron los registros de niños con distrofia muscular de cinturas.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad Hacettepe, se estudió en dos países a niños de origen turco con CAPS.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ordu se estudiaron los hallazgos cardiacos de niños con síndrome de Marfan.
TurquíaSGK y financiación
Un medicamento que previene las crisis de angioedema hereditario entró el 8 de abril de 2026 en el reembolso del SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía).
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Konya se estudió a bebés en los que el cribado neonatal detectó un déficit de biotinidasa.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Un estudio del Hospital Municipal de Kayseri analizó el retraso diagnóstico en la enfermedad de Wilson.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la supervisión del Ministerio de Sanidad, se analizaron los resultados de los embarazos de mujeres con esclerosis sistémica en toda Turquía.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un centro de Estambul estudió los síndromes en los que los huesos del cráneo se cierran antes de tiempo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Otorrinolaringólogos de la Universidad Hacettepe estudiaron el oído interno de pacientes con síndrome CHARGE.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 12 centros estudiaron conjuntamente a 69 pacientes de 52 familias.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió con un análisis de orina, durante el dolor abdominal, a 104 pacientes seguidos por sospecha de FMF cuya prueba genética no la confirmó.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En el Hospital Urbano de Etlik, en Ankara, se estudió a 9 pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Çanakkale Onsekiz Mart publicó los casos de cinco pacientes diagnosticadas de LAM en los últimos dos años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Samsun se revisaron los historiales de 69 niños diagnosticados de enfermedad de Behçet.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 107 niños con MKD en 25 centros de reumatología pediátrica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ankara se siguió por etapas a 8 pacientes con acidemia metilmalónica.
TurquíaPolítica sanitaria
La Prof. Dra. Hacer Durmuş Tekçe, de la Sociedad Turca de Neurología, afirmó que en Turquía al menos 5 millones de personas están afectadas por enfermedades raras y que el diagnóstico puede retrasarse entre 5 y 8 años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En el proyecto RareBoost de Esmirna se diagnosticó a 70 pacientes en aproximadamente 2,5 años.