Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Ankara se realizó una prueba genética a 63 adultos con enfermedad renal de causa desconocida.
IsraelInvestigación y ensayos clínicos
En Israel se revisaron los registros de 14 personas con síndrome de Williams que tomaban medicación para la ansiedad o la depresión.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se evaluaron en conjunto 11 estudios sobre la terapia génica administrada en el ojo en la coroideremia.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se analizaron los datos de 963 niños con FMF (fiebre mediterránea familiar) de 15 centros.
TurquíaDiagnóstico y cribado
La Universidad Hacettepe estudió a 10 pacientes con diagnóstico de FOP.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
En la hemofilia A, se publicaron los resultados de un ensayo de fase 3 con denecimig, que se inyecta bajo la piel.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados finales de la olipudasa alfa, un tratamiento enzimático, en adultos con deficiencia de esfingomielinasa ácida.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Çukurova se revisaron los registros de niños con distrofia muscular de cinturas.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio NIMBLE, publicado en The Lancet, analizó el cemdisirán en la miastenia gravis.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudiaron los depósitos de grasa en la piel de niños con síndrome de Alagille.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En Australia se administró un fármaco mediante inyección en 12 ojos de 6 personas con RP avanzada.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad Hacettepe, se estudió en dos países a niños de origen turco con CAPS.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, un niño de 20 meses con síndrome de Hurler recibió una terapia génica experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ordu se estudiaron los hallazgos cardiacos de niños con síndrome de Marfan.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Konya se estudió a bebés en los que el cribado neonatal detectó un déficit de biotinidasa.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Un estudio del Hospital Municipal de Kayseri analizó el retraso diagnóstico en la enfermedad de Wilson.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la supervisión del Ministerio de Sanidad, se analizaron los resultados de los embarazos de mujeres con esclerosis sistémica en toda Turquía.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo de fase 3 participaron 270 personas de entre 2 y 55 años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un centro de Estambul estudió los síndromes en los que los huesos del cráneo se cierran antes de tiempo.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
La Alianza Europea de Asociaciones de Reumatología (EULAR) actualizó sus recomendaciones de tratamiento de la enfermedad de Behçet.