Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Otorrinolaringólogos de la Universidad Hacettepe estudiaron el oído interno de pacientes con síndrome CHARGE.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 12 centros estudiaron conjuntamente a 69 pacientes de 52 familias.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió con un análisis de orina, durante el dolor abdominal, a 104 pacientes seguidos por sospecha de FMF cuya prueba genética no la confirmó.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En el Hospital Urbano de Etlik, en Ankara, se estudió a 9 pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Çanakkale Onsekiz Mart publicó los casos de cinco pacientes diagnosticadas de LAM en los últimos dos años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Samsun se revisaron los historiales de 69 niños diagnosticados de enfermedad de Behçet.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 107 niños con MKD en 25 centros de reumatología pediátrica.
EE. UU. y Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
El medicamento se administra en el líquido cefalorraquídeo mediante una punción en la parte baja de la espalda.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ankara se siguió por etapas a 8 pacientes con acidemia metilmalónica.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se estudió el intervalo de la terapia enzimática en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 estable.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Un estudio de laboratorio en Ankara analizó los factores que influyen en el resultado del cribado de biotinidasa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Erzincan se realizaron entrevistas presenciales con adultos con retinosis pigmentaria.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2011 y 2023 se operó en Konya a 72 pacientes con Hirschsprung, y se analizaron sus casos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se revisaron los registros de 274 pacientes adultos en 16 centros.
MundialDiagnóstico y cribado
DeepRare, un sistema de inteligencia artificial desarrollado por investigadores de Shanghái, se publicó en Nature.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En un estudio de fase temprana realizado en Estados Unidos, 6 adultos recibieron terapia génica con sus propias células madre.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El Hospital Zeynep Kamil de Estambul revisó de forma retrospectiva los registros de diez años.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió a 21 pacientes de cuatro centros de neurología pediátrica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En dos centros de Esmirna se comparó a 35 pacientes con 20 niños sanos.
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos, 9 niños con gangliosidosis GM1 tipo II recibieron por vena una sola dosis de terapia génica.