Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
235 novedades · página 7/12
Reino UnidoInvestigación y ensayos clínicos
En Londres se estudió a 42 niños que recibieron un trasplante de células madre por enfermedad granulomatosa crónica.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publicó un estudio internacional que reúne los resultados del trasplante de células madre en el síndrome de Morquio A.
ItaliaInvestigación y ensayos clínicos
En Italia, seis pacientes con enfermedad de Krabbe de inicio tardío en la infancia recibieron un trasplante de células madre.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Samsun se cribó a 563 pacientes con bronquiectasias sin enfisema.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad de Ankara estudiaron los ojos de 50 personas con albinismo.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se recogió información de médicos de Europa y Norteamérica sobre los embarazos de 39 mujeres con enfermedades de este grupo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad Başkent estudiaron los ojos de 34 pacientes con síndrome de Alport.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
El estudio llamado CANDID sigue a 111 niños y adolescentes con déficit de CDKL5.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El gen SAMHD1 causa uno de los tipos del síndrome de Aicardi-Goutières.
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se publicaron los resultados de un ensayo de fase 2 con branaplam, que se toma por boca, en la enfermedad de Huntington.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se volvió a analizar a los pacientes con TRAPS del registro nacional de enfermedades raras.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Estambul se hizo una prueba genética amplia a 17 bebés con hernia diafragmática congénita.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Ege revisó los registros de 30 niños con enfermedad de Pompe.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa se estudió a pacientes con síndrome de Joubert.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Diyarbakır se estudió a 48 pacientes con síndrome de Turner que recibieron hormona del crecimiento y alcanzaron su talla final.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara se estudió a 17 niños con diagnóstico de poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la región de Mármara, 9 centros pediátricos de enfermedades metabólicas estudiaron a niños con enfermedad mitocondrial.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Esmirna se estudió a 39 niños con el colesterol LDL muy alto.
FranciaDiagnóstico y cribado
En Francia, 51 niños recibieron el diagnóstico de enfermedad CLN2 entre 2017 y 2023, y se estudiaron sus casos.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Hacettepe se analizaron los registros de sueño de 7 personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.