Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas assez de globules rouges. L'anémie commence le plus souvent au cours de la première année. Certains enfants présentent des différences physiques.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, italien). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Les petites structures qui fabriquent les protéines dans les cellules, c'est-à-dire les ribosomes, fonctionnent mal. C'est surtout la fabrication des globules rouges dans la moelle osseuse qui est touchée. Les globules blancs et les plaquettes sont généralement normaux.
L'anémie est le plus souvent remarquée pendant la première année. Il existe aussi des formes légères ; chez certaines personnes, l'anémie commence plus tard. Même dans une même famille, la gravité peut varier.
La numération sanguine montre peu de globules rouges. Un examen de la moelle osseuse peut être fait. Le diagnostic est confirmé par un test génétique. Les membres de la famille sans symptômes peuvent aussi être évalués.
Pendant la première année, on fait des transfusions sanguines régulières. Après l'âge d'un an, des médicaments de type cortisone améliorent les valeurs sanguines chez beaucoup de personnes. Le fer qui s'accumule chez ceux qui reçoivent souvent des transfusions est diminué par un traitement chélateur du fer. Pour les cellules sanguines, la seule solution durable est la greffe de cellules souches, c'est-à-dire de moelle osseuse. Une surveillance régulière des cancers est assurée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Elle se transmet le plus souvent sur un mode dominant. Un parent atteint a un risque de 1 sur 2 de la transmettre à chacun de ses enfants. Chez plus de la moitié des personnes, la modification est apparue récemment ; il n'y a pas d'autre malade dans la famille. Rarement, elle se transmet sur un mode récessif ou lié au chromosome X. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Diamond-Blackfan anemia · GeneReviews: DBA Syndrome
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, la bitopertine a été testée chez 15 adultes atteints d'ADB (anémie de Diamond-Blackfan) ne répondant pas à la cortisone.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 3 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT03653338
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07476183
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT04099966
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT01966367
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:124
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 3A60.1
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.