Maladies des muscles et des nerfs
Maladie héréditaire du système nerveux. L'équilibre et la coordination des mouvements se dégradent avec le temps. Le cœur peut aussi être touché.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des muscles et des nerfs ».
Une modification du gène FXN diminue la protéine appelée frataxine. Cette protéine est importante pour les mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule. Quand la protéine manque, certaines cellules nerveuses et musculaires fonctionnent mal. Ce sont surtout le système nerveux et le cœur qui sont touchés.
Les symptômes commencent le plus souvent entre 5 et 15 ans. Chez environ 1 personne sur 4, ils commencent après 25 ans.
Le médecin fait un examen neurologique. Le diagnostic est posé par un test génétique qui examine le nombre de répétitions du gène FXN. Pour le cœur, un ECG et une échographie cardiaque, ainsi que des tests des nerfs, une IRM et des dosages du sucre dans le sang peuvent être faits.
Il existe un traitement autorisé propre à la maladie. Ce médicament a été autorisé aux États-Unis en 2023 et en Europe en 2024. Son but est de ralentir l'évolution de la maladie. La kinésithérapie, l'orthophonie et les aides à la marche soutiennent la vie quotidienne. Des orthèses peuvent être utilisées pour les problèmes de colonne vertébrale et de pieds. La maladie cardiaque et le diabète sont surveillés et traités régulièrement. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet sur un mode récessif. Le père et la mère sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple porteur, le risque d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Dans les familles où les parents sont apparentés, les maladies récessives peuvent être plus fréquentes. Le conseil génétique aide à comprendre le risque dans la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Friedreich ataxia · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Friedreich ataxia · EMA: Friedreich ataksisi için onaylı ilaç (EPAR)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
AutricheRecherche et essais cliniques
À Vienne, 17 adultes atteints d'ataxie de Friedreich ayant commencé un traitement par omavéloxolone ont été suivis pendant un an.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 17 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 9 recrutent actuellement ; 1 a un centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT06953583
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT07180355
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT05302271
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06447025
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07721025
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:95 · ICD-11 8A03.10
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.