Maladies du sang et du système immunitaire
Un déficit immunitaire. Les globules blancs ne peuvent pas atteindre la zone de l'infection. Cela entraîne des infections graves et répétées.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Dans cette maladie, les globules blancs ne peuvent pas s'accrocher à la paroi des vaisseaux. Ils ne peuvent donc pas sortir des vaisseaux pour atteindre le lieu de l'infection. La lutte du corps contre les microbes est affaiblie. Dans la forme sévère, sans traitement, la maladie menace la vie.
Les symptômes commencent le plus souvent pendant la petite enfance. La gravité de la maladie varie d'une personne à l'autre.
Les infections graves et la chute tardive du cordon ombilical font soupçonner la maladie. À la prise de sang, le nombre de globules blancs est élevé. Une analyse de sang spéciale mesure la protéine CD18 à la surface des cellules. Le test génétique confirme le diagnostic.
Les infections sont contrôlées par des antibiotiques. Le principal traitement pouvant apporter une guérison durable est la greffe de cellules souches. Des recherches sur la thérapie génique sont en cours. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Pour être malade, il faut recevoir un gène modifié de la mère et un du père. Le père et la mère porteurs n'ont le plus souvent pas de symptômes. À chaque grossesse, le risque que l'enfant soit malade est de 1 sur 4. Le conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics — Leukocyte adhesion deficiency type 1 · Orphanet — Leukocyte adhesion deficiency type I (ORPHA:99842)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le marnetegragene autotemcel pour le déficit d'adhésion leucocytaire de type I sévère.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 2 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT05754450
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursNCT05462587
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
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Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:99842
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
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