Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire du sang. Les globules rouges prennent une forme de faucille et se détruisent rapidement. Une anémie, des crises douloureuses et des infections fréquentes peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
La drépanocytose est un groupe de maladies héréditaires du sang. Les globules rouges prennent une forme de faucille (de croissant) et deviennent rigides. Ces cellules se détruisent vite et une anémie apparaît. Elles peuvent boucher les petits vaisseaux et empêcher l'oxygène d'arriver aux tissus.
Les symptômes commencent le plus souvent dans la petite enfance. La gravité de la maladie varie beaucoup d'une personne à l'autre.
La maladie se détecte par une analyse de sang. Dans certains systèmes de santé, un dépistage est fait pendant la grossesse et chez le nouveau-né. Pour le dépistage néonatal, on prélève quelques gouttes de sang au talon du bébé. Les adultes peuvent aussi savoir par une analyse de sang s'ils sont porteurs.
La base de la prise en charge est de soulager la douleur et de prévenir les infections. Pour cela, on utilise des médicaments préventifs et des vaccins. Si nécessaire, une transfusion ou un échange de sang est réalisé. Chez certaines personnes, une greffe de cellules souches ou une thérapie génique peut être envisagée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Pour être malade, il faut recevoir un gène modifié de la mère et un du père. Les porteurs ne sont le plus souvent pas malades, mais le gène peut passer à l'enfant. Si le père et la mère sont porteurs, le risque est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Le conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics — Sickle cell disease · NHS — Sickle cell disease
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Liens vérifiés le 8 octobre 2026.
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
États-UnisRecherche et essais cliniques
L'étude STArT, publiée dans le JAMA, a testé l'arginine dans les crises douloureuses de la drépanocytose.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé le 1er juillet 2026 l'exagamglogène autotemcel pour les enfants de plus de 2 ans.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 187 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 111 recrutent actuellement ; 11 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06609226
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06198712
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06612268
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06546670
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT06699849
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:275752
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 3A51 (Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.