Maladies des poumons
Maladie héréditaire dans laquelle les petits prolongements cellulaires en forme de cils des voies respiratoires fonctionnent mal. Le mucus ne peut pas être évacué. Des infections fréquentes des poumons, des sinus et des oreilles surviennent.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des poumons ».
Les voies respiratoires portent de tout petits poils appelés cils. Ils balaient le mucus et les microbes vers l'extérieur. Dans cette maladie, les cils fonctionnent mal. Le mucus s'accumule et les infections sont fréquentes. Les cils influencent aussi la position des organes.
Les symptômes commencent souvent juste après la naissance.
La mesure du monoxyde d'azote dans l'air du nez est un test de dépistage. Les cils sont examinés au microscope sur un petit prélèvement fait dans le nez. Le test génétique aide aussi au diagnostic.
Il n'existe pas de traitement autorisé spécifique à cette maladie ; les recherches se poursuivent. La base de la prise en charge est le nettoyage quotidien des voies respiratoires. Les infections sont traitées par antibiotiques. Les soins du nez et des oreilles et un contrôle régulier de l'audition sont importants. Si nécessaire, on utilise un appareil auditif et l'orthophonie. En cas d'atteinte sévère des poumons, une greffe peut être envisagée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet le plus souvent sur un mode récessif. Le père et la mère sont généralement des porteurs en bonne santé. Pour un couple de porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Ce risque peut augmenter dans les mariages entre apparentés. Plus rarement, la transmission est liée au chromosome X. Un conseil génétique est recommandé.
Source : MedlinePlus Genetics: Primary ciliary dyskinesia · NORD: Primary Ciliary Dyskinesia · Orphanet: Primary ciliary dyskinesia (ORPHA:244)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
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Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Hacettepe a examiné les dossiers de 290 patients atteints de DCP (dyskinésie ciliaire primitive).
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans sept pays, des patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive confirmée génétiquement ont été suivis pendant un an dans 11 centres.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 8 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 4 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT03704207
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07288827
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT06959251
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement en coursNCT07029594
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT07699302
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
Corée du SudRecherche et essais cliniques
En Corée du Sud, 86 femmes atteintes de LAM (lymphangioléiomyomatose) ont été étudiées dans 20 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Koç a suivi jusqu'à 15 ans 200 patients dont le diagnostic avait été posé par biopsie.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 687 adultes atteints d'HTAP (hypertension artérielle pulmonaire).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:244
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : LA75.Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.