Maladies des muscles et des nerfs
Trouble héréditaire du mouvement. Les muscles se contractent de façon involontaire, un bras ou une jambe se tord. Elle commence souvent dans l'enfance et n'affecte pas l'intelligence.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
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Une modification d'un gène appelé TOR1A perturbe la communication entre les cellules nerveuses qui dirigent les mouvements. Les muscles se contractent alors involontairement ; on parle de dystonie. Les symptômes commencent le plus souvent dans un bras ou une jambe. Chez certaines personnes, ils s'étendent avec le temps au tronc et aux autres membres.
Les symptômes commencent généralement dans l'enfance ou à l'adolescence. Ils varient beaucoup d'une personne à l'autre, même dans une même famille.
Le diagnostic est évoqué lors de l'examen neurologique. Le test génétique montre la modification du gène TOR1A. En général, il n'y a pas d'anomalie visible de la structure du cerveau.
Le traitement vise à soulager les symptômes. Un spécialiste des troubles du mouvement intervient dès le début. Les médicaments et la stimulation cérébrale profonde, c'est-à-dire l'opération posant un « pacemaker cérébral », font partie des options. La kinésithérapie et l'ergothérapie facilitent les gestes du quotidien. Un suivi régulier est important. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La maladie se transmet de façon dominante. Pour chaque enfant d'un parent porteur de la modification génétique, le risque de recevoir le gène est de 1 sur 2. Mais seulement environ un tiers des personnes qui reçoivent le gène développent la maladie. La gravité peut varier au sein d'une même famille. Le conseil génétique explique les risques à la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Early-onset isolated dystonia · GeneReviews: DYT-TOR1A
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
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TurquieDiagnostic et dépistage
En Turquie, 81 enfants provenant de 19 centres ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
ClinicalTrials.gov ne recense actuellement aucun essai interventionnel actif pour cette maladie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HIMALAYA, publiée dans The Lancet Neurology, a testé un médicament expérimental dans la SLA (sclérose latérale amyotrophique).
TurquieRecherche et essais cliniques
Une étude menée dans plusieurs centres d'Istanbul a comparé des patients atteints du syndrome de Guillain-Barré.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la lévacétylleucine contre les troubles de l'équilibre et de la marche dans l'ataxie-télangiectasie (A-T).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:256
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 8A02.0Y
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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