Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie héréditaire. Les cellules immunitaires ne peuvent pas tuer les microbes. C'est pourquoi des infections graves et répétées surviennent.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Dans cette maladie, un système enzymatique des cellules immunitaires ne fonctionne pas. Ce système produit des substances qui tuent les microbes. C'est pourquoi les cellules ne peuvent pas tuer certaines bactéries et certains champignons. Des amas inflammatoires appelés granulomes peuvent aussi se former dans le corps.
Les symptômes commencent le plus souvent dans l'enfance. Chez certaines personnes, ils apparaissent plus tard dans la vie.
Des infections graves et répétées font soupçonner la maladie. Des analyses de sang spéciales mesurent la capacité des globules blancs à tuer les microbes. Le test génétique montre quel gène est touché.
Pour prévenir les infections, on prend à vie des médicaments préventifs de façon régulière. Ces médicaments agissent contre les bactéries et les champignons. La greffe de cellules souches peut apporter une guérison durable ; la thérapie génique est à l'étude. Avec le traitement préventif, la plupart des personnes atteignent l'âge adulte. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La forme la plus fréquente se transmet par le chromosome X et touche surtout les garçons. Dans les autres formes, il faut un gène modifié de la mère et un du père ; filles et garçons sont touchés de la même façon. Si la modification du gène dans la famille est connue, un conseil génétique peut être proposé.
Source : MedlinePlus Genetics — Chronic granulomatous disease · Orphanet — Chronic granulomatous disease (ORPHA:379)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Royaume-UniRecherche et essais cliniques
À Londres, 42 enfants ayant reçu une greffe de cellules souches pour une granulomatose septique chronique ont été étudiés.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Le premier patient atteint de granulomatose septique chronique a reçu un traitement expérimental nommé PM359, dans lequel l'erreur génétique a été corrigée par prime editing dans ses propres cellules souches.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 18 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 7 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT05463133
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT05189925
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07826767
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT06325709
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT07284641
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:379
Pas de code CIM-11 propre ; l’OMS classe cette maladie sous : 4A00.0Y (Other specified functional neutrophil defects)
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 6 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.