Maladies du sang et du système immunitaire
Maladie acquise du sang dans laquelle les globules rouges se détruisent trop tôt. L'urine peut être foncée. On observe une anémie et un risque de caillots.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, polonais, allemand, anglais, espagnol, italien, portugais). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies du sang et du système immunitaire ».
Dans une cellule souche de la moelle osseuse, une modification génétique survient au cours de la vie. Les cellules sanguines issues de cette cellule n'ont pas certaines protéines protectrices à leur surface. Une partie du système immunitaire, c'est-à-dire le complément, détruit ces cellules. De plus, la moelle osseuse ne peut souvent pas fabriquer assez de cellules sanguines.
La maladie peut survenir à tout âge ; elle est le plus souvent découverte chez le jeune adulte. Les symptômes varient beaucoup d'une personne à l'autre. Une infection ou la fatigue peuvent déclencher des crises.
On fait des analyses de sang qui montrent la destruction des globules rouges. Le principal test diagnostique est une analyse de sang appelée cytométrie en flux. Ce test compte les cellules sanguines auxquelles il manque les protéines de surface.
Il existe des traitements autorisés spécifiques à cette maladie. Ces traitements bloquent le système du complément et diminuent la destruction des cellules. Avant ces traitements, une vaccination contre la méningite est nécessaire. Des transfusions sanguines, un traitement anticoagulant et des apports de fer et d'acide folique peuvent aussi être utilisés. La seule solution durable est la greffe de moelle osseuse ; elle est envisagée dans les cas sévères. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
L'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) n'est pas héréditaire. La modification génétique survient au cours de la vie, seulement dans certaines cellules de la moelle osseuse. Elle ne se transmet donc pas aux enfants. Dans une forme inflammatoire très rare, une prédisposition héréditaire joue un rôle. Dans ce cas, un conseil génétique peut être utile.
Source : MedlinePlus Genetics: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria · NORD: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub ne pose pas de diagnostic, ne recommande pas de traitement et n'oriente pas vers des hôpitaux ou des médecins. Ces pages sont là pour vous aider à parler avec votre médecin.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 104 patients atteints d'HPN (hémoglobinurie paroxystique nocturne) ont répondu à un questionnaire en face à face dans 18 centres.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans deux études de phase 3, des adultes atteints d'HPN ont pris de l'iptacopan par voie orale pendant 48 semaines.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 44 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 19 recrutent actuellement ; 6 ont des centres en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT05744921
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalRecrutement en coursCentre en TurquieNCT07154745
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT04434092
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT04747613
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasCentre en TurquieNCT04432584
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondePolitique de santé
L'Association internationale de néphrologie pédiatrique a publié des recommandations sur le diagnostic et le traitement du syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) chez l'enfant.
MondeRecherche et essais cliniques
Des chercheurs ont réanalysé les données d'un grand essai de médicament.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 48 personnes de 3 à 68 ans atteintes de PTT (purpura thrombotique thrombocytopénique) congénital.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:447 · ICD-11 3A21.0
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.