Maladies de la peau
Groupe de maladies héréditaires de la peau présentes dès la naissance. La peau est sèche, couverte de squames et épaisse. Le bébé naît souvent enveloppé d'une membrane brillante et tendue.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies de la peau ».
La couche la plus externe de la peau protège le corps et garde l'eau à l'intérieur. Dans cette maladie, l'un des gènes qui fabriquent cette couche est altéré. La peau desquame (forme des squames), et le risque de perte d'eau et d'infection augmente. L'équilibre de la température du corps peut aussi être perturbé. Ce groupe comprend l'ichtyose lamellaire, une forme avec une peau rouge et la forme la plus sévère, l'ichtyose arlequin.
Les signes commencent à la naissance et varient selon le type.
Le diagnostic est le plus souvent évoqué à la naissance devant l'aspect de la peau. Le dermatologue examine la peau. Le test génétique peut montrer quel gène est altéré. Cela aide à comprendre le type de la maladie.
Il n'existe pas de remède définitif, mais les traitements atténuent les signes. Le soin de base est d'hydrater la peau chaque jour. Des crèmes qui décollent les squames peuvent réduire les squames épaisses. Dans les formes sévères, des médicaments qui régulent le renouvellement de la peau peuvent être utilisés. Les infections de la peau sont traitées. Pendant la période néonatale, le bébé est surveillé de près. Par temps chaud, on fait attention à la surchauffe. De nouveaux traitements sont à l'étude. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
Ce groupe de maladies se transmet sur le mode récessif. Pour être malade, il faut deux gènes altérés, l'un venant de la mère, l'autre du père. Les parents porteurs n'ont généralement pas de signes. Pour un couple de porteurs, la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4 à chaque grossesse. En cas de mariage entre apparentés, la probabilité que deux porteurs se rencontrent peut augmenter. Le conseil génétique oriente la famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Lamellar ichthyosis · MedlinePlus Genetics: Harlequin ichthyosis · NHS: Ichthyosis · Orphanet: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ORPHA:281097)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Rize et Istanbul, 6 patients atteints d'une ichtyose liée au gène ALOX12B ont été étudiés.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 1 essai interventionnel actif pour cette maladie. Aucun ne recrute actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Étude non médicamenteuse (dispositif, intervention, soins, etc.)Recrutement pas encore ouvertNCT07689435
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 222 adultes atteints de pemphigus (maladie auto-immune de la peau avec des bulles) modéré à sévère.
MondePolitique de santé
Une réunion internationale d'experts a élaboré des recommandations communes sur les problèmes oculaires dans l'incontinentia pigmenti.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 12 centres ont étudié ensemble 69 patients issus de 52 familles.
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:281097 · ICD-11 EC20.02
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
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