Maladies des poumons
Maladie rare des poumons observée presque uniquement chez les femmes. Des kystes se forment dans les poumons. Un essoufflement et un affaissement du poumon (pneumothorax) peuvent survenir.
Ne fait pas partie du panel du Programme national turc de dépistage néonatal (test au talon). Source
Pour cette maladie, Orphanet propose une recommandation pour les médecins urgentistes (langue : français, espagnol). Voir sur Orphanet
Cette page est traduite de l’original turc.
Cette maladie est suivie via le groupe « Maladies des poumons ».
Dans le poumon, des cellules anormales qui ressemblent à du muscle lisse se multiplient. On les appelle cellules LAM. Ces cellules forment dans le poumon des kystes remplis d'air. Les vaisseaux lymphatiques et les reins peuvent aussi être touchés. La maladie commence souvent vers 30 ans.
Les symptômes varient d'une personne à l'autre.
Le scanner des poumons en coupes fines montre les kystes typiques. On mesure dans le sang une substance appelée VEGF-D. Si le scanner et ce test concordent, une biopsie n'est souvent pas nécessaire. Les tests respiratoires servent au suivi.
Il existe un médicament autorisé spécifique à la LAM (lymphangioléiomyomatose). Ce médicament peut ralentir la perte de la fonction pulmonaire. En cas d'affaissement du poumon, on pose un drain thoracique et on fait des gestes qui évitent qu'il se reproduise. Si nécessaire, on utilise l'oxygène, les vaccins et la réhabilitation respiratoire. Il est conseillé d'éviter les médicaments contenant des œstrogènes. Dans les cas sévères, une greffe des poumons peut être envisagée. C'est le médecin qui suit la maladie qui décide du traitement adapté.
La LAM isolée n'est pas héréditaire. La modification génétique survient spontanément au cours de la vie. La LAM peut aussi être associée à une maladie héréditaire appelée sclérose tubéreuse de Bourneville. Dans ce cas, la transmission est dominante. Le conseil génétique aide à faire cette distinction.
Source : MedlinePlus Genetics: Lymphangioleiomyomatosis · NORD: Lymphangioleiomyomatosis · Orphanet: Lymphangioleiomyomatosis (ORPHA:538)
Ces données proviennent des registres d’Orphanet et de MedlinePlus (dernière vérification : 7 octobre 2026). Les fréquences sont des fourchettes approximatives.
Organisations à but non lucratif de patients et de familles en Turquie consacrées à cette maladie ou à ce groupe de maladies. Les liens sont donnés à titre informatif ; Doktorclub n’est pas affilié à ces organisations et ne les recommande pas.
Nous n’avons pas trouvé d’association de patients propre à cette maladie.
Pour toutes les maladies rares : Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Corée du SudRecherche et essais cliniques
En Corée du Sud, 86 femmes atteintes de LAM (lymphangioléiomyomatose) ont été étudiées dans 20 centres.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Çanakkale Onsekiz Mart (« Dix-Huit Mars ») a publié les cas de cinq patientes ayant reçu un diagnostic de LAM (lymphangioléiomyomatose) au cours des deux dernières années.
Un essai clinique est une recherche encadrée qui vérifie, chez des patients volontaires, si un nouveau traitement est sûr et s’il est efficace. La plupart des essais recherchent des personnes d’un certain âge, porteuses d’une certaine anomalie génétique et dans un certain état de santé. La participation est volontaire.
Questions à poser à votre médecin
ClinicalTrials.gov recense 4 essais interventionnels actifs pour cette maladie. 2 recrutent actuellement ; aucun n’a de centre en Turquie. Dernière vérification : 7 octobre 2026.
Enregistrements sélectionnés (d’abord les essais ayant un centre en Turquie) :
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalRecrutement en coursNCT01799538
Phase précoce : on évalue la sécurité et la dose · Phase 1 · expérimentalRecrutement en coursNCT06889168
Phase intermédiaire : on évalue l’effet dans un petit groupe · Phase 1 / Phase 2 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT05467397
Phase avancée : on compare l’effet dans un grand groupe · Phase 3 · expérimentalActif, ne recrute pasNCT03150914
Voir tous les essais sur ClinicalTrials.gov · Participer à des essais cliniques
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Hacettepe a examiné les dossiers de 290 patients atteints de DCP (dyskinésie ciliaire primitive).
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Koç a suivi jusqu'à 15 ans 200 patients dont le diagnostic avait été posé par biopsie.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 687 adultes atteints d'HTAP (hypertension artérielle pulmonaire).
Ces codes identifient la maladie dans les classifications et bases de données internationales. Ils peuvent vous être utiles lorsque vous parlez avec votre médecin ou recherchez des sources fiables.
Code Orphanet : ORPHA:538 · ICD-11 CB07
Codes vérifiés dans la CIM-11 de l’OMS et dans Orphanet le 7 octobre 2026.
Cette page fournit des informations générales et ne remplace ni un diagnostic ni un traitement. Pour les symptômes, le diagnostic et le traitement, adressez-vous à votre médecin.